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单基因遗传病有几种？
补充说明：单基因遗传病有几种？
2021-12-16 10:48
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
常染色体显性遗传疾病位于常染色体上的两个等位基因中。如果发生突变，该突变基因的异常效应可以显示出发病。这类疾病有17OO多种，如家族性多发结肠息肉。多指，并指。其遗传谱系具有遗传和性别特征，男女机会均等;病人之间通常只有一个病人。如果父母没有生病，孩子一般就没有病;患者多为杂合子，苦味与正常人匹配，其子女概率为50%;共同的世代传承。显性致病基因有时是由内外环境引起的，杂合个体携带显性致病基因而不表达，即不完全显性。常染色体显性疾病的外显率为60% ~ 90%
2022-09-05 09:35
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