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瓜氨酸血症怎么确诊？
补充说明：瓜氨酸血症怎么确诊？
a******W 2018-12-15 09:55
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
糖皮质激素对预防或治疗家族性地中海热无效。目前，秋水仙碱是治疗家族性地中海热的唯一药物。诊断出这种疾病后，儿童必须终生服药。适当的药物治疗可以减少60%的人的疼痛，30%人可能会获得部分效果，而50%人没有有效的治疗。秋水仙碱治疗不仅可以控制疾病，还可以降低淀粉样变性的风险。秋水仙碱是一种安全的药物，副作用很少，大部分副作用在之后会有所改善。
2018-12-15 09:56
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医生回答(1)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
家族性地中海热淀粉样变性患者秋水仙碱的治疗剂量显著高于1.5 mg / d，这仅对初始血清肌酐水平低于1.5 mg / dl的患者有效，并且可以完全缓解90名患者或显著控制纤维物质的沉淀。最常见的副作用是腹泻。其他副作用包括恶心、呕吐和腹部绞痛。偶尔，患者可能会导致肌肉无力。外周血细胞(白细胞、红细胞和血小板)的数量可能会偶尔减少，并可能随着剂量的减少而恢复。
2018-12-15 10:09
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家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。
