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枫糖尿症哪里看得好?

发病时间:不清楚

枫糖尿症哪里看得好?

补充说明:枫糖尿症哪里看得好?

2021-10-20 02:21

枫糖 常染色体隐性遗传病 缺陷 枫糖浆 呕吐 嗜睡 维生素B1注射液 维生素B6注射液

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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲

擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

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一般情况下,枫糖尿症可以到正规的医院进行就诊治疗。

该疾病是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于体内的代谢酶缺陷,导致患者出现枫糖浆的代谢异常,引起了枫糖浆在体内累积,从而引起的疾病。患者在发病以后可能会出现尿液异常、呕吐、嗜睡等症状。如果患者的症状比较轻微,可以通过多喝水的方式进行缓解,也可以在医生的指导下,配合使用维生素B1注射液、维生素B6注射液等药物进行治疗。如果病情比较严重,建议应及时到正规医院的内分泌科进行检查并治疗。

在日常生活中,还要注意平时的饮食健康,尽量吃新鲜的水果和蔬菜,从而为身体补充所需要的营养,也可以增强自身的免疫力。

2022-08-29 20:31

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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