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你好。我想问下我这个基因结果对我的后代

发病时间:不清楚

你好。我想问下我这个基因结果对我的后代

补充说明:你好。我想问下我这个基因结果对我的后代

P*******8 2018-03-01 20:21

脆性X综合征

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精选回答(2)

胡单强 主治医师 沈阳市苏家屯区中医医院

擅长:脑血管病,及相关疾病如糖尿病,高血压,冠心病的中西医结合治疗及预防。

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这个基因的结果如果通俗地讲的话,就是没有查到异常的基因,所以从这个结果看,就是不会有什么影响的。

2018-03-01 22:13

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范用耀 主治医师 八里庄第二社区卫生服务中心

擅长:妇产科

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你检测的是一种疾病,脆性X综合征,显示你不携带这个基因,因此你的后代也会携带这个致病基因。不用担心。

2018-03-01 21:20

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疾病百科

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脆性X综合征

脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。

  • 症状起因:其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列,( CGG ) n 在正常人中约为 8 ~ 50 拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ~ 200 拷贝,同时相邻的 CpG 岛未被甲基化,称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中, CGG 重复数目达到 200 ~ 1000 拷贝,相邻的 CpG 岛也被甲基化,称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ,从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症,与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关,正常重复数目为 7 ~35 ,前突变为 130 ~150 ,全突变为 230 ~750 。

  • 就诊科室:内科

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