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本丙氨酸代谢病有什么症状
补充说明：本丙氨酸代谢病有什么症状
a******W 2017-04-27 13:36
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
本丙氨酸代谢病表现为血氨升高、呕吐、嗜睡、喂养困难、生长迟缓等症状。由于这些症状可能与严重的代谢紊乱相关，建议立即就医以进行准确的诊断和治疗。
1.血氨升高
本丙氨酸代谢病患者由于缺乏丙氨酸酶，导致血液中丙氨酸无法正常代谢，进而使血氨水平持续增高。血氨主要来源于肠道细菌对蛋白质分解产生的尿素循环，当其浓度超过肝脏处理能力时，会通过血脑屏障进入大脑，引起中枢神经系统功能障碍。
2.呕吐
本丙氨酸代谢病会导致肝细胞受损，影响胆汁分泌和排泄，从而引发恶心呕吐的症状。呕吐通常发生在上腹部，可能伴有腹痛或不适感。
3.嗜睡
本丙氨酸代谢病会影响神经递质的合成和代谢，干扰正常的睡眠-觉醒周期，使人感到昏昏欲睡。嗜睡状态多见于下丘脑和垂体区域受到压迫或损伤，这些区域与调节睡眠有关。
4.喂养困难
本丙氨酸代谢病可导致胃肠道消化吸收功能减退，出现腹泻、腹胀等现象，进而引起食欲不振，导致喂养困难。喂养困难通常表现在新生儿期或婴幼儿阶段，与食物摄入量减少有关。
5.生长迟缓
本丙氨酸代谢病会影响机体的营养吸收和利用，导致能量供应不足，进而影响生长发育。生长迟缓表现为儿童身高、体重明显低于同龄人平均水平，可能是由多种因素引起的综合表现。
针对上述症状，建议进行氨基酸分析、基因检测等相关检查。治疗措施包括饮食调整和药物管理，如使用低蛋白配方奶粉以及遵医嘱补充维生素B6等。在日常生活中，应密切监测患者的临床症状变化，同时注意避免高蛋白饮食，以减轻代谢负担。
2024-02-04 18:12
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医生回答(1)
黎永安 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
本丙氨酸代谢病表现为血氨升高、呕吐、嗜睡、喂养困难、生长迟缓等症状。由于这些症状可能与严重的代谢紊乱相关，建议立即就医以进行准确的诊断和治疗。
1.血氨升高
本丙氨酸代谢病患者由于缺乏丙氨酸酶，导致血液中丙氨酸无法正常代谢，进而使血氨水平持续增高。血氨主要来源于肠道细菌对蛋白质分解产生的尿素循环，当其浓度超过肝脏处理能力时，会通过血脑屏障进入大脑，引起中枢神经系统功能障碍。
2.呕吐
本丙氨酸代谢病会导致肝细胞受损，影响胆汁分泌和排泄，从而引发恶心呕吐的症状。呕吐通常发生在上腹部，可能伴有腹痛或不适感。
3.嗜睡
本丙氨酸代谢病会影响神经递质的合成和代谢，干扰正常的睡眠-觉醒周期，使人感到昏昏欲睡。嗜睡状态多见于下丘脑和垂体区域受到压迫或损伤，这些区域与调节睡眠有关。
4.喂养困难
本丙氨酸代谢病可导致胃肠道消化吸收功能减退，出现腹泻、腹胀等现象，进而引起食欲不振，导致喂养困难。喂养困难通常表现在新生儿期或婴幼儿阶段，与食物摄入量减少有关。
5.生长迟缓
本丙氨酸代谢病会影响机体的营养吸收和利用，导致能量供应不足，进而影响生长发育。生长迟缓表现为儿童身高、体重明显低于同龄人平均水平，可能是由多种因素引起的综合表现。
针对上述症状，建议进行氨基酸分析、基因检测等相关检查。治疗措施包括饮食调整和药物管理，如使用低蛋白配方奶粉以及遵医嘱补充维生素B6等。在日常生活中，应密切监测患者的临床症状变化，同时注意避免高蛋白饮食，以减轻代谢负担。
2017-04-27 13:52
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
