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3周岁宝宝铜蓝层蛋白低说是肝豆该怎么治疗

发病时间:不清楚

3周岁宝宝铜蓝层蛋白低说是肝豆该怎么治疗

补充说明:3周岁宝宝铜蓝层蛋白低说是肝豆该怎么治疗

检查及治疗情况:肝功能异常

a*******C 2016-04-13 12:21

肝功能异常 常染色体隐性遗传病 铜蓝蛋白 肝豆状核变性

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精选回答(2)

曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院

擅长:小儿呼吸系统疾病,过敏性疾病,小儿肠炎,过敏性紫癜,川崎病,幼儿急疹,水痘,腮腺炎,手足口病,新生儿疾病等

提问

这个疾病是一种常染色体隐性遗传病,如果出现了肝功能异常,出现了铜蓝蛋白的降低,那就可以确诊肝豆状核变性。这个疾病的治疗最主要的就是低铜饮食不能吃含铜过高的食物。另外需要口服培酮的药物进行治疗,可以选择青霉安。定期的到医院进行检查

2018-03-18 18:42

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张森 副主任医师 开封市儿童医院

擅长:小儿疝气,鞘膜积液,隐睾,扁桃体腺样体肿大,小儿厌食、小儿佝偻等小儿、新生儿科疾病。

提问

既然已经检查明确,就到消化内科完善检查,保肝药物治疗,按时复查肝功免疫。

2016-04-13 12:24

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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