发病时间：不清楚
半乳糖血症
补充说明：半乳糖血症
a******W 2016-04-02 23:25
半乳糖血症 小儿半乳糖血症 常染色体隐性遗传病 肝细胞 葡萄糖
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医生回答(2)
危帅胤 主治医师 三甲
擅长：全科
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半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖在体内的积累和毒性作用，引起多种临床表现。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得半乳糖不能被正常分解而积累在血液中。半乳糖在肝脏内会干扰葡萄糖和其他生化反应，进而影响其他物质的代谢过程。半乳糖血症的症状包括恶心、呕吐、腹泻、黄疸以及生长迟缓等。其中，新生儿期可出现喂养困难、拒食等症状；儿童期则可能表现为肝大、智力低下等。
针对半乳糖血症的诊断通常需要进行血液半乳糖水平检测、尿液分析以及酶学测定等实验室检查。治疗半乳糖血症的主要手段是避免摄入含有天然半乳糖的食物，如母乳、配方奶粉和某些加工食品。同时补充维生素B群和叶酸以支持红细胞健康。
患者应定期监测血液中的半乳糖水平，确保饮食不含半乳糖，并遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的休息时间，以减少症状发作的风险。
2024-02-09 18:44
举报卫俊彤 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，本病为常染色体隐性遗传病，病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。最好是到大的医院治疗一下的
2016-04-02 23:23
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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