发病时间：不清楚
唐氏筛查高危作用
补充说明：唐氏筛查高危作用
a******W 2015-11-28 13:26
唐氏筛查 羊水穿刺 开放性神经管缺陷 染色体异常 先天性心脏病
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查高危可能提示存在开放性神经管缺陷风险增加、染色体异常、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力低下等问题。这些情况需要进一步的诊断和专业评估，建议咨询医生以获取更详细的指导。
1.开放性神经管缺陷风险增加
开放性神经管缺陷是由于染色体异常引起的，通过检测母体血清中特定生物标志物浓度来评估胎儿是否存在此类缺陷的风险。若结果为阳性，则表明存在较高的开放性神经管缺陷风险，需进一步进行超声检查以确认诊断。
2.染色体异常
主要是因为遗传物质异常导致的，通过对孕妇血液中的游离DNA片段进行测序分析，可以发现可能导致染色体异常的基因变异。包括但不限于21-三体综合征、18-三体综合征等疾病。这些疾病通常无法治愈，但早期识别和干预可改善预后。
3.先天性心脏病
先天性心脏病可能由多种因素引起，如遗传、环境或母体健康状况等。通过测量母体血浆中特定蛋白水平，可辅助判断胎儿是否患有先天性心脏疾患。如果检测结果高于正常范围，意味着胎儿可能存在先天性心脏病的风险，需要进一步的超声心动图检查以确诊。
4.生长发育迟缓
生长发育迟缓可能是由于遗传或其他生物学原因造成的，利用无创技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，有助于了解胎儿的生长情况。针对这种情况，医生可能会建议采取营养支持治疗或者物理疗法来促进孩子的生长发育。
5.智力低下
智力低下是由遗传或环境因素导致的，通过抽取母体血液并对其细胞进行培养，然后对其进行染色体分析，从而确定胎儿是否有智力低下的风险。如果结果显示胎儿有智力低下的风险，则应考虑进行进一步的产前咨询和评估。
需要注意的是，上述提到的所有风险都属于唐氏综合症筛查的结果，具体还需要结合其他临床指标进行评估。此外，在进行唐氏综合症筛查时，应避免进食4小时以上，以免影响检测结果准确性。
2023-12-31 00:17
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医生回答(4)
赵凯 主治医师 三甲
提问
你好，唐氏筛查是高危并不一定就是唐氏儿，需要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，可以百分之百的排除唐氏症的可能。
2015-11-28 13:25
举报廖海林 主治医师 三甲
提问
您好，唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。羊水穿刺的安全性和成功率都有99%，所以是很安全的检查方法。如果万一是唐氏儿，这是先天愚型儿，今后的生活不能自理，难家庭带来很大的负担，所以还是检查清楚为好。
2015-11-28 13:25
举报刘红砖 主治医师 三甲
提问
目前来说，确诊的比较安全简单些的方法就是羊水穿刺了，羊水穿刺只要细胞量足够，是可以百分百的确诊胎儿染色体情况的。唐筛不是确诊胎儿染色体情况的检查方法，只是一个患病概率的检查，用来判断哪一类人群需要做羊穿的，没有准不准之说，只有结果是高风险或低风险的说法，高风险建议还是做羊穿。或者有条件做个母体外周血提取胎儿细胞做染色体检测。没有这条件就只有做羊穿了。羊穿有风险，但相对于出生一个弱智儿对家庭的风险来说，羊穿的风险是值得去扛的。
2015-11-28 13:25
举报刘新娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查高危可能提示存在开放性神经管缺陷风险增加、染色体异常、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力低下等问题。这些情况需要进一步的诊断和专业评估，建议咨询医生以获取更详细的指导。
1.开放性神经管缺陷风险增加
开放性神经管缺陷是由于染色体异常引起的，通过检测母体血清中特定生物标志物浓度来评估胎儿是否存在此类缺陷的风险。若结果为阳性，则表明存在较高的开放性神经管缺陷风险，需进一步进行超声检查以确认诊断。
2.染色体异常
主要是因为遗传物质异常导致的，通过对孕妇血液中的游离DNA片段进行测序分析，可以发现可能导致染色体异常的基因变异。包括但不限于21-三体综合征、18-三体综合征等疾病。这些疾病通常无法治愈，但早期识别和干预可改善预后。
3.先天性心脏病
先天性心脏病可能由多种因素引起，如遗传、环境或母体健康状况等。通过测量母体血浆中特定蛋白水平，可辅助判断胎儿是否患有先天性心脏疾患。如果检测结果高于正常范围，意味着胎儿可能存在先天性心脏病的风险，需要进一步的超声心动图检查以确诊。
4.生长发育迟缓
生长发育迟缓可能是由于遗传或其他生物学原因造成的，利用无创技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，有助于了解胎儿的生长情况。针对这种情况，医生可能会建议采取营养支持治疗或者物理疗法来促进孩子的生长发育。
5.智力低下
智力低下是由遗传或环境因素导致的，通过抽取母体血液并对其细胞进行培养，然后对其进行染色体分析，从而确定胎儿是否有智力低下的风险。如果结果显示胎儿有智力低下的风险，则应考虑进行进一步的产前咨询和评估。
需要注意的是，上述提到的所有风险都属于唐氏综合症筛查的结果，具体还需要结合其他临床指标进行评估。此外，在进行唐氏综合症筛查时，应避免进食4小时以上，以免影响检测结果准确性。
2015-11-28 13:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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