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光学显微镜检测猫叫综合症
补充说明：光学显微镜检测猫叫综合症
a******W 2015-11-02 19:40
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精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
猫叫综合症的诊断通常需要进行基因检测，但有时也可以通过光学显微镜检测来确认。鉴于该疾病涉及复杂的遗传异常，建议寻求遗传咨询师或儿科医生的帮助。在确诊前，常规血液检查、尿液分析、X线检查、超声波检查等也是必要的辅助检查。
1.常规血液检查
通过观察红细胞计数、白细胞分类等指标是否异常，判断是否存在感染或贫血等问题。采集静脉血样后，在无菌条件下离心分离血清，然后进行生化分析和细胞计数。
2.尿液分析
评估肾脏功能及可能的代谢异常情况。留取中段尿液样本送至实验室进行化学成分测定。
3.X线检查
X射线检查可以显示骨骼结构是否正常，有助于诊断骨骼发育异常。医生会指导患者处于特定姿势以拍摄所需部位的X光片。
4.超声波检查
超声波检查能够提供软组织信息，如胎儿大小、位置以及是否有畸形。使用高频声波扫描身体内部结构并形成图像。
5.基因检测
针对猫叫综合征的基因检测旨在识别5号染色体短臂缺失所涉及的特定基因变异。通常采取外周血样并在专业机构进行DNA提取和测序分析。
上述各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平。同时告知医生任何药物过敏史或其他相关健康状况，以便获得准确结果。
2024-01-19 20:55
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医生回答(1)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，猫叫综合症这个病情比较可怕，患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一，经多个DNA探针检测，证实本病有的缺失片段。80％的病例为染色体片段单纯缺失，10％为不平衡易位引起，环状染色体和嵌合体则比较少见。，患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高.此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段.得了该病的患者不能抽烟，不能喝酒，不能吃辛辣有刺激的食物，饮食方面尽量做到清淡有营养，锻炼身体，保持身心健康。
2015-11-02 19:39
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毛发是皮肤的附属器，为一种长圆形柱状角质结构。其露出皮面的部分称为“毛干”;埋在皮肤内的部分称为“毛根”;毛根末端膨大呈葱头状，称为“毛球”。 毛发通常可分为硬毛与毳毛两种。硬毛粗硬，颜色较深，还可分为两种：一种叫长毛，如头发、胡须、腋毛、阴毛等;另一种叫短毛，如眉毛、睫毛、耳毛等。毳毛细软，颜色淡，主要见于面部，四肢与躯干。
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