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猫叫综合症婴儿早期症状
补充说明：猫叫综合症婴儿早期症状
a******W 2021-07-11 00:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
猫叫综合症婴儿早期可能表现为特殊面容、生长迟缓、小头畸形、智力低下、心脏缺陷等症状。由于该疾病涉及多个系统发育异常，建议及时带患儿到医院进行评估和治疗。
1.特殊面容
猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所致，导致基因表达异常。这些基因可能参与调控面部发育和外观，从而引起特殊的面容。典型表现为眼睛斜睨、张口伸舌等，有时伴随耳朵位置低垂。
2.生长迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会影响身体各系统的正常发育，包括骨骼系统，所以会导致生长迟缓。身高低于同龄人平均值，生长曲线偏离正常范围。
3.小头畸形
当5号染色体上控制头颅大小和形状的关键基因丢失时，可能导致头围偏小，形成小头畸形。婴儿头部前后径小于正常水平，前囟门提前闭合，可伴有头皮变薄、头发稀疏等症状。
4.智力低下
猫叫综合征患者存在多种致病基因的表达异常，影响大脑发育，进而出现智力低下的现象。智力测验显示其智商明显低于同龄人的平均水平，适应性行为缺陷，如生活自理能力差。
5.心脏缺陷
由于基因缺失或突变，影响了心脏发育过程中的关键调控因子，导致心脏结构异常。常见的心脏缺陷包括房间隔缺损、室间隔缺损等，可能会导致呼吸困难、喂养困难等症状。
针对猫叫综合症的症状，可以进行染色体分析、超声心动图等检查以评估患者的遗传异常和心脏状况。治疗通常需要多学科团队协作，包括物理、职业和言语疗法以及营养支持。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱给予适当的营养补充，同时关注并预防潜在的心理健康问题。
2024-01-02 18:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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