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唐氏筛查
补充说明：唐氏筛查
a******W 2015-10-31 20:52
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通过血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、孕酮测定等实验室检测，以及羊水穿刺或绒毛组织活检来进行。建议妊娠期女性在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
1.血清AFP水平测定
通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白浓度，协助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形。抽取母体外周血，分离血清后送至实验室分析甲胎蛋白含量。
2.游离β-hCG测定
游离β-人绒毛膜值偏高可能与妊娠相关疾病如异位妊娠、先兆流产等有关。通常通过抽血化验来测量血液中β-人绒毛膜的水平。
3.孕酮测定
孕酮水平低可能导致早期流产或宫内发育迟缓，因此需监测其变化情况。一般医生会建议空腹采血，在特定时间点采集血液样本并送往实验室进行检测。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿DNA信息，用于染色体异常和某些遗传疾病的诊断。此为有创性操作，在超声引导下将细针插入腹部抽取一定量羊水进行分析。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检可用于评估胎儿是否存在染色体异常或其他结构畸形。经由宫颈口取出一小块绒毛组织样本，并将其送往实验室进行分析。
以上各项检查均需要空腹进行，且在进行唐氏筛查之前的一周内避免进行剧烈运动。此外，应确保提供准确的既往病史及家族史，以利于专业人员做出正确的判断。
2024-02-16 18:33
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
唐氏筛查是检测胎儿神经管有无畸形疾病的一种检查，筛查结果是“阳性”表明筛查结果异常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高，属于高危人群，需作进一步的确诊。筛查结果是“阴性”表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。高危人群需要做染色体（羊水穿刺）进一步的确诊。祝你和宝宝健康。
2015-10-31 20:51
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
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