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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查假阴性表明孕妇可能没有患有唐氏综合征,但不能完全排除患病风险。
唐氏综合征是21号染色体三体型所致疾病,其发生与母龄效应、遗传物质畸变等因素相关。此时胎儿存在智力低下、特殊面容等典型症状,但通过超声检查无法发现明显的结构畸形。
如果孕妇年龄大于35岁或有家族史,则建议进行无创DNA检测进一步确认是否为唐氏综合症患者。
在进行唐氏筛查时,应遵循医生指导,并结合自身实际情况,以确保结果准确性。若担心胎儿健康状况,可考虑进行羊水穿刺或脐带血分析等确诊检查。

2024-01-31 22:41

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医生回答(4)

黎永安 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

唐氏筛查假阴性表明孕妇可能没有患有唐氏综合征,但不能完全排除患病风险。
唐氏综合征是21号染色体三体型所致疾病,其发生与母龄效应、遗传物质畸变等因素相关。此时胎儿存在智力低下、特殊面容等典型症状,但通过超声检查无法发现明显的结构畸形。
如果孕妇年龄大于35岁或有家族史,则建议进行无创DNA检测进一步确认是否为唐氏综合症患者。
在进行唐氏筛查时,应遵循医生指导,并结合自身实际情况,以确保结果准确性。若担心胎儿健康状况,可考虑进行羊水穿刺或脐带血分析等确诊检查。

2015-10-23 22:08

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李岗锋 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

唐氏筛查假阴唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛(HCG)浓度,结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,检查AFP、HCG还可以筛查出神经管缺陷、13-体综合征、18-体综合征的高危胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊。

唐氏筛查是确保优生的一种检查手段。筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

2015-10-23 22:08

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吴庆生 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

唐氏筛查假阴擅长:擅长诊治妇科常见病、多发病及一些疑难杂症,尤其擅长治疗内分泌、输卵管不通、多囊卵巢综合征和子宫疾病引起的女性不孕,如对输卵管阻塞,无排卵及免疫性不孕以及内分泌失调引起的多囊卵巢综合症不孕、闭经等有独到之处。

2015-10-23 22:08

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童欢 主治医师 三甲

提问

唐氏筛查假阴 病情分析:
您好,根据您的检查结果是没有什么问题的
指导意见:
您的这种情况,不要担心,各项检查结果都是在正常范围内的,没有危险因素

2015-10-23 22:08

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疾病百科

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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