发病时间：不清楚
唐氏筛查年龄
补充说明：唐氏筛查年龄
a******W 2015-10-10 14:28
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征的筛查通常在孕期进行，包括胎儿染色体非整倍体筛查、血清学产前筛查、超声软指标评估等。建议孕妇在医生指导下选择合适的筛查时间和方式。若存在高风险情况，医生可能会推荐进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊检查。
1.胎儿染色体非整倍体筛查
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA含量来判断是否存在染色体异常的情况。抽取母体外周血，分离白细胞和培养后提取DNA进行检测。
2.血清学产前筛查
利用孕妇血液中游离的人绒毛膜、甲胎蛋白以及游离雌三醇水平，判断胎儿患先天愚型的风险。采集静脉血样，在实验室中测定三种生化标志物浓度并计算风险值。
3.超声软指标评估
对胎儿结构进行系统性评估，包括头围、腹围等关键测量点，以辅助诊断可能存在的畸形或异常情况。由专业超声医师引导下完成一系列图像采集，并由医师解读结果。
4.无创产前基因检测
采用非侵入性方法获取胎儿DNA，通过高通量测序技术分析其中的遗传信息，可有效检出多种常见染色体异常。抽取母体外周血进行DNA检测，通常需空腹12小时以上以确保准确结果。
5.羊水穿刺
通过取出一定量的羊水样本进行分析，可以确定胎儿是否存在某些特定疾病或染色体异常。在超声波指引下使用细针穿过腹部进入子宫内抽取羊水。
上述各项检查均需要在医生指导下进行，并且应提前预约。此外，建议患者在进行唐氏筛查时，避免进食高脂肪食物，以免影响血脂水平，干扰血清学产前筛查的结果准确性。
2023-12-27 07:53
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医生回答(1)
孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好：唐氏综合征是一种常见的染色体疾病患这种病的孩子其智力严重受损生活亦不能自理他们大多伴有复杂的心血管疾病需要家人的长期照顾这将给家庭造成极大的精神和经济负担唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段你没有条件的最好都能作一下唐氏筛查一旦确定胎儿患有该病即可考虑终止妊娠一般来说怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期一般年龄越大胎儿患唐氏综合症的比例越高根据你的情况怀孕4-5个月的时候去做要空腹为好祝你和你的宝宝降
2015-10-10 14:31
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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