发病时间：不清楚
唐氏综合症长相
补充说明：唐氏综合症长相
a******W 2015-10-09 23:12
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏综合症的特征包括面部畸形，可采取遗传咨询、超声波筛查、羊水穿刺、脐带血穿刺和染色体分析等方法进行诊断和治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对有家族史者进行面对面交流，评估携带致病基因的风险并给予建议。此措施有助于了解家族成员是否为高风险人群以及可能存在的遗传疾病类型，从而指导后续检查及生育决策。
2.超声波筛查
超声波筛查通过特定时间段内的胎儿结构观察来评估先天畸形风险，在孕期不同阶段进行。该措施可早期发现如开放性脊柱裂、无脑儿等结构异常，辅助诊断唐氏综合征；但并非确诊手段。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下抽取一定量羊水样本进行细胞培养和分析，判断是否存在染色体异常。此方法能提供较为准确的染色体信息，是诊断唐氏综合征的重要手段之一；但需注意穿刺点感染、出血等并发风险。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺是一种采集胎儿血液样本的方法，用于检测胎儿是否有遗传性疾病。该技术能够直接获取胎儿DNA信息，对于某些遗传代谢疾病的诊断具有重要意义。
5.染色体分析
染色体分析包括显带技术、荧光原位杂交技术等，旨在确定个体细胞内染色体数目和结构是否正常。针对唐氏综合征而言，其核心特征在于多了一条21号染色体，因此对该条染色体进行深入研究至关重要。
除上述常规措施外，建议定期进行生长发育评估，监测身高、体重增长情况，以便及时发现潜在问题。必要时，可通过营养支持、行为训练等方式促进儿童健康发育。
2024-02-15 11:13
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王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型综合症，属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
2015-10-09 23:15
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