发病时间：不清楚
唐氏综合症前期症状
补充说明：唐氏综合症前期症状
2015-10-04 00:08
我要咨询
精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
唐氏综合症一般是指唐氏综合征，唐氏综合征前期症状一般有面容特殊、智力落后、生长发育障碍、特殊外貌、皮纹特点等。
1、面容特殊
唐氏综合征患者的眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜，有内斜视，且常有鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小等表现。患者还可能会出现张口伸舌、流涎多等现象。
2、智力落后
唐氏综合征患者的智力一般会比同龄人明显落后，并伴有学习障碍，其智商通常在25-50之间。
3、生长发育障碍
唐氏综合征患者的身高和体重一般都比较矮小，身高可能在1米5以下，体重可能在2.5千克以下。
4、特殊外貌
患者可能会出现头前后径较短、枕骨突出、鼻梁扁平、外耳小、硬腭窄小等特殊外貌。
5、皮纹特点
患者出生时，通常会有皮纹，但也有一些患者会在出生后几个月或几年才出现皮纹，这主要取决于患者的身高和体重。
建议孕妇在产前咨询医生有关风险因素，并在医生指导下进行产前筛查或产前诊断。
2023-07-24 08:16
举报
张向莉 副主任医师 曲周县医
擅长：妇产科常见病多发病诊断治疗，不孕不育症，优生优育检查，孕期保健，尖锐湿疣，子宫肌瘤卵巢囊肿。以及常见的妇科炎症治疗等等。
提问
根据你发过来的唐氏筛查检查结果来看呢，这是低风险，如果没有家族病史，没有不良的妊娠，结局是那么之后按时产检就可以了。增加营养，注意休息，注意饮食。比如说可以在怀孕20周做一个彩超检查，在怀孕26到28周做四维彩超检查。保持好心情，按时产检。
2018-09-23 13:27
举报相关问题
医生回答(2)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合症的前期症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病，建议及时进行专业评估和医疗干预。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响神经递质合成和信号传导，进而干扰大脑功能，表现为认知能力下降。智力障碍涉及整个大脑，但以额叶和颞叶最为明显。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达改变，导致面部特征出现异常。特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，这些特征通常出现在头部正中线附近。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使细胞核内遗传物质结构发生异常，从而影响细胞分化和增殖，导致生长发育受阻。生长发育迟缓可能表现在身高、体重等方面低于同龄人平均值。
4.小指短小弯曲
当存在21-三体综合征时，由于遗传物质增多，可能会导致基因表达异常，进而影响骨骼的正常发育，所以会出现小指短小弯曲的情况。此症状多为手部常见表现，但也可能是先天性畸形或其他原因造成的。
5.肌张力低
肌张力低是神经系统发育异常的表现之一，与21-三体综合征患者的大脑皮层功能减退有关。主要反映在肢体被动运动时肌肉紧张度降低，可能导致姿势平衡障碍。
针对上述症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及神经发育评估。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，确保充足的睡眠时间，以支持孩子的健康。
2023-12-27 13:30
举报丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，看唐氏筛查的结果，最主要是看三个风险，即21三体的风险值、18三体的风险值和神经管缺陷的风险值，你现在的结果是，三个风险值都是低危，所以可以相对放心了。1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
2015-10-04 00:10
举报向医生提问
唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
医院参考价：暂无
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
