发病时间：不清楚
唐氏综合症成因
补充说明：唐氏综合症成因
a******W 2015-10-02 17:46
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症可能是由遗传突变、母体年龄过大、妊娠前服用药物、接触化学物质或放射线暴露等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于染色体异常导致基因数量增加，引起生长发育迟缓、智力低下等现象。针对遗传性疾病的治疗主要是对症支持疗法，如使用利鲁唑片治疗肌张力低下的并发症。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加，进而影响胎儿健康。改善母体年龄管理是预防的重要手段。建议高龄产妇进行产前筛查和诊断以评估风险。
3.妊娠前服用药物
某些药物可能干扰细胞分裂过程，造成染色体不分离，从而形成三体型。孕期用药需谨慎，若必须服药应咨询医生选择安全且副作用小的药物。
4.接触化学物质
长期接触化学物质可能会损伤生殖细胞中的染色体结构，导致染色体数目异常。减少孕妇与有害化学物质的直接接触是关键预防措施。可通过佩戴防护装备降低风险。
5.放射线暴露
电离辐射可引起DNA双链断裂，导致染色体畸变，出现先天愚型。孕期应尽量避免不必要的放射线暴露，例如CT扫描。若无法避免，则应在专业人员指导下采取必要的辐射防护措施。
患者需要定期监测生长发育指标，同时注意营养均衡，避免食用可能影响胚胎发育的食物，如生鱼片。必要时，可以遵医嘱进行超声波检查、羊水穿刺等进一步评估胎儿状况。
2024-02-23 12:29
举报相关问题
医生回答(1)
林立让 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年，一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的，唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作，包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。
由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦 (Piracetam) 用于唐氏综合症的治疗;但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。
唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好;虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。
2015-10-02 17:48
举报向医生提问
小儿弱智，又称精神发育迟滞。患有此病的儿童，其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差，比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓，有的孩子到4、5岁，6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动，理解能力、计算能力、记忆力，以及观察力、分析能力、思维想像各方面，其它还包括社会适应能力方面，都发育比较迟缓。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
吡拉西坦分散片
1.用于脑血管意外和轻度脑外伤后的记忆减退； 2.促进轻度精神发育迟滞患儿的智能。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
健康问答
