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唐氏综合征筛检
补充说明：唐氏综合征筛检
a******W 2015-10-01 15:30
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征筛检通常包括血清学标志物筛查、颈项透明层超声检查以及胎儿染色体非整倍体检测。建议妊娠期间进行上述检查，以评估胎儿是否存在染色体异常。如有必要，医生可能会进一步推荐进行羊水穿刺、脐带血穿刺等确诊性检查。
1.血清学标志物筛查
通过测量母体血液中特定生物指标浓度来评估唐氏综合症的风险。抽取母亲血液样本并分析其中的多种生化指标，通常在孕早期或中期进行。
2.颈项透明层超声检查
评估胎儿颈部后方液体积聚情况，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷及某些结构异常。利用高频声波成像技术对胎儿进行全面扫描，包括颈部区域。预约并在指定时间前往医院完成检查。
3.胎儿染色体非整倍体检测
通过对胎儿细胞进行遗传物质分析，确定是否存在染色体数量异常的情况。主要采用无创方式采集孕妇外周血，在实验室中分离出胎儿DNA进行检测。
4.羊水穿刺
通过获取羊水标本进行培养和分析，以直接观察胎儿细胞中的染色体数目是否正常。使用细针从腹部穿刺进入子宫内腔，抽取一定量羊水进行检验。需在有经验医师指导下进行。
5.脐带血穿刺
通过获取胎儿脐带血样本来评估其健康状况，包括是否有遗传疾病。由医生在超声引导下选择合适位置进针抽取少量脐带血。通常在孕期后期进行。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物，以免影响血脂水平，干扰血清学标志物筛查结果准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-02-05 08:20
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医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
提问
对于你说的这种情况，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，作唐氏综合征筛查的目的，是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。孕妇妇一般要在妊娠5—6个月时才能感到胎动，初产妇一般在18周后感到胎动。 鉴于你说的，建议你做唐氏筛查需要空腹到医院检查，检查的时候主要就是抽血化验，通过化验估算一下患唐氏的可能性大不大。对于感觉胎动这个问题，依个人感觉有差异所以时间也有不确定性。做唐氏筛查后可以做B超，四个月大应该能看到
2015-10-01 15:32
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
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