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卡尔曼综合征
补充说明：卡尔曼综合征
a******W 2015-09-25 11:48
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医生回答(2)
李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性男性性腺功能减退症，主要由KAL1基因突变引起，导致生殖器官和第二性征发育不全，以及嗅觉丧失。
卡尔曼综合征是由于KAL1基因突变影响了垂体的分泌与释放，进而干扰精子生成过程所致。这些异常可能与下丘脑-垂体-性腺轴的功能紊乱有关。患者可能出现青春期延迟、睾丸小、缺乏阴毛和腋毛、声音低沉等典型特征。此外，部分患者还会有嗅觉缺失或减退的现象。
确诊卡尔曼综合征通常需要进行血液激素水平检测，包括卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)等；也可以通过超声波检查评估患者的内脏结构和内分泌状况。治疗卡尔曼综合征主要是激素替代疗法，如人绒毛膜(HCG)和人绝经期(HMG)联合使用以刺激精子生成。对于存在嗅觉障碍者，可考虑使用气味增强剂改善生活质量。
患者应保持均衡饮食，避免过度节食，确保营养摄入充足，促进身体健康。同时，建议定期进行体检，监测病情变化，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-23 07:46
举报曹天云 主治医师 三甲
提问
1、性腺功能减退：多数男性患者下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声），。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。
2015-09-25 11:50
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注射用绒促性素
1.青春期前隐睾症的诊断和治疗。 2.垂体功能低下所致的男性不育，可与尿促性素合用。长期促性腺激素功能低下者，还应辅以睾酮治疗。 3.垂体促性腺激素不足所致的女性无排卵性不孕症，常在氯米芬治疗无效后，联合应用本品与绝经后促性腺激素合用以促进排卵。 4.用于体外受精以获取多个卵母细胞，需与绝经后促性腺激素联合应用。 5.女性黄体功能不全的治疗。 6.功能性予宫出血、妊娠早期先兆流产、习惯性流产。
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