发病时间：不清楚
儿童先天性疾病
补充说明：儿童先天性疾病
阿**邓 2015-09-21 17:14
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精选回答(1)
于慧敏 副主任护师 松原市中心医院
擅长：脑出血患者康复手法按摩 高位截瘫患者下肢康复
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儿童先天性疾病是指儿童在出生时或出生后一个月内，出现的一系列疾病。常见的儿童先天性疾病有先天性心脏病、多指(趾)畸形、先天性耳聋、甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。
1、先天性心脏病
先天性心脏病是指在胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的一种疾病，是小儿最常见的先天性畸形之一。常见的先天性心脏病有房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等。患儿可以在医生的指导下使用地高辛片、去乙酰毛花苷注射液等药物进行治疗，也可以通过手术治疗，如胸腔镜手术、开胸手术等。
2、多指(趾)畸形
多指(趾)畸形是指手指或足趾的一种先天性畸形，多见于拇指和小指，其次为中指、环指、小趾等。如果患儿出现多指(趾)畸形，可以在医生的指导下使用手术治疗，如切除术、截骨术等。
3、先天性耳聋
先天性耳聋是指由于遗传或药物毒性作用等原因，导致患儿听力障碍，甚至听力完全丧失。患儿可以在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗，也可以通过人工耳蜗植入术等手术治疗。
4、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因，导致甲状腺激素分泌不足或甲状腺素的作用减弱，从而引起的全身性低代谢综合征。患儿可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。患儿可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
若患儿出现明显的不适症状时，应前往正规医院完善相关检查，明确诊断后在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2018-09-27 10:56
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医生回答(5)
姜文新 主治医师 三甲
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你好！最佳手术时间
根据病情把握手术时机
心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术；心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜；室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。
2015-09-21 17:16
举报郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
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你好！先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。
对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。
2015-09-21 17:16
举报柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
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你好！有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢？ 这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。
2015-09-21 17:16
举报李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
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你好！先天性疾病定义
如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。
先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。
有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质 包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。
2015-09-21 17:16
举报孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
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你好！先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
2015-09-21 17:16
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
