首页> 医院> 神经内科医院> 面肩肱型肌营养不良

医生回答(2)

刘华娟 主治医师 三甲

擅长:全科

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不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状,大部分病人在20岁之前已有症状产生,也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微,以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病,只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。
通常,这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题,以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候,很多人能记得童年时就出现过一些症状,比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨,不能吹起气球,或不能用吸管喝饮料,但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。

2015-09-01 21:34

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康高扬 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的,这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故会引起该病,它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。(有少数病人看起来象FSHD,但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。)当科学家首次发现4号染色体DNA缺失的时候,他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因。当这样的基因找不到的时候,他们推测DNA缺失也许影响邻近基因的表达——肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。

2015-09-01 21:34

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疾病百科

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营养不良

广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。

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