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唐氏筛查
补充说明：唐氏筛查
x*******9 2015-08-23 23:26
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通过血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、孕酮测定等实验室检测，以及羊水穿刺或绒毛组织活检来进行。建议妊娠期女性在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
1.血清AFP水平测定
通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白浓度，协助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形。抽取母体外周血，分离血清后送至实验室分析甲胎蛋白含量。
2.游离β-hCG测定
游离β-人绒毛膜值偏高可能与妊娠相关疾病如异位妊娠、先兆流产等有关。通常通过抽血化验来测量血液中β-人绒毛膜的水平。
3.孕酮测定
孕酮水平低可能导致早期流产或宫内发育迟缓，因此需监测其变化情况。可通过抽取母体血液样本来评估体内孕酮含量。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿DNA样本，用于染色体分析和某些遗传疾病的诊断。在超声引导下从腹部选取合适位置进针采集适量羊水标本。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检可用于评估胎儿是否存在染色体异常或其他结构畸形。医生使用细针从子宫壁取出一小块绒毛组织进行病理学分析。
以上各项检查均需要空腹进行，且建议提前预约。若近期有晕针史，应告知医护人员以做好相应准备措施。
2024-01-14 17:53
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，做此检查都可避免胎儿先天缺陷。
2015-08-23 23:27
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弱智又称精神发育迟缓(mentalretardation)和精神发育不全，主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。上述所谓发育期是指18岁以前，所谓智力明显低于平均水平是指智商低于正常平均值的两个标准差(即低于70)，所谓适应行为缺损是指根据其年龄及文化背景，不能符合社交的和个人的要求标准。此病可由多种原因引起。主要症状是智力缺损，所以又称为"智力不足"。这是儿童期最常见的精神障碍之一，并延续终生。由于各家调查统计方法不同，所以患病率的报道差异很大。诊断的确定常依据智力测验，目前我国因为智力测验尚未普遍开展，未能根据智商进行筛选，因此常常只注意到较重的患者。根据一些地区的调查资料，中度及重度患者的患病率略高于0.1%，男性多于女性。有人认为，轻度的精神发育迟缓对社会影响不大，与正常的界线有时也不易划清，因此其患病率很难准确地获得，它主要是一个教育问题，而不是临床医学问题。
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