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常染色体显性遗传病怎么办
补充说明：常染色体显性遗传病怎么办
a******W 2015-05-31 17:52
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
常染色体显性遗传病可以通过基因疗法、靶向治疗、干细胞移植、免疫调节治疗、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医。
1.基因疗法
基因疗法通过将健康的基因导入患者体内，取代异常或缺失的基因，通常采用病毒载体进行。此方法旨在恢复正常的基因功能，从而消除或减轻由特定基因突变引起的常染色体显性遗传病的症状。
2.靶向治疗
靶向治疗是利用药物针对特定分子异常发挥作用的方法，如酪氨酸激酶抑制剂。常染色体显性遗传病中的一些是由特定蛋白活性增加导致的，靶向这些蛋白的药物可减少其过度激活带来的有害影响。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康干细胞并将其注入患者体内，用于替换受损细胞。某些常染色体显性遗传病可能因某些细胞类型持续存在异常而恶化，干细胞移植有助于改善这些细胞的功能。
4.免疫调节治疗
免疫调节治疗包括使用生物制剂调节机体免疫反应，例如单克隆抗体。某些常染色体显性遗传病与免疫系统异常有关，通过阻断异常信号通路来控制免疫应答。
5.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供特殊饮食或补充剂以满足患者特定需求。优化患者的营养状态可以帮助管理某些常染色体显性遗传病相关的代谢紊乱。
面对常染色体显性遗传病，建议定期进行家族史调查，以便早期诊断和干预。同时，推荐参加临床试验，因为新治疗方法的研发对于这类疾病的治疗具有重要意义。
2024-03-15 17:49
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医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好，两次不良妊娠史，下次怀孕前要做的检查有优生六项检查和双方染色体检查。染色体是抽血检查。要去三级医院的生殖中心科做检查。还有就是建议双方做支原体和衣原体检查。优生六项检查，都正常的情况下再要孩子。平常生活中注意饮食和休息，希望我的回复能够帮到您。
2015-05-31 17:52
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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