医生回答(2)

陈利玺 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

酮尿症伴半乳糖血症是因为半乳糖代谢途径中的酶缺乏导致的,需要避免摄入含有半乳糖的食物并寻求专业医疗帮助。
酮尿症伴半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的缺失,造成半乳糖无法被正常分解和利用,进而引发的一系列代谢紊乱。此时体内半乳糖积累,会干扰正常的葡萄糖代谢,导致脂肪酸氧化增加,产生大量乙酰乙酸等有机酸类物质,这些物质随尿液排出形成酮尿。该疾病可能引起恶心、呕吐、腹泻、皮肤瘙痒等症状,严重时可导致肝功能衰竭。
可以通过血液半乳糖水平检测、酶活性测定以及基因分析来确诊该疾病。治疗通常包括限制半乳糖摄入、补充维生素B9以改善肝脏功能,重症患者可能需住院接受静脉营养支持。
患者应保持充足休息,避免剧烈运动,确保充足的水分摄入,维持水电解质平衡,促进身体恢复。

2024-01-23 21:16

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戴陵甲 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症,如果复查仍然高,就可以明确诊断,需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,皮疹可以是症状之一,但主要是影响智力发育。

2015-02-26 17:17

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小儿泄泻 (腹泻)

小儿泄泻是以大便次数增多,粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻,发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生,但以夏秋季节发病率为高,秋冬季节发生的泄泻,容易引起流行。小儿脾常不足,内伤乳食,或脾肾阳虚,均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当,预后良好。重者泄下过度,易见气阴两伤,甚至阴竭阳脱。

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