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什么叫唐氏综合症
补充说明：什么叫唐氏综合症
82 2015-02-09 10:31
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。该病通过筛查和染色体分析确诊，建议患者及时就医以获得适当的治疗和支持。
唐氏综合征是由于额外的21号染色体部分或全部存在导致的，这些多余的染色体可能来自于父母的一方或双方，其中一方为新发突变。额外的染色体影响了细胞分裂和分化过程中的调控基因功能，进而引起一系列生理改变。典型症状包括面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等；身材矮小且头围较大；智力低下，多数患者的智商在50以下；常伴有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等；此外还可能出现消化道畸形，如幽门狭窄等。
诊断唐氏综合征的主要手段是羊水穿刺术，可以获取胎儿的DNA样本进行染色体分析。另外，医生也可能推荐无创产前DNA检测，这是一种非侵入性的方法，用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病。目前没有针对唐氏综合征的具体治疗方法，主要是对症支持和康复训练，早期干预有助于改善预后。例如，物理疗法、语言疗法以及营养支持都是常用的干预措施。
尽管无法治愈唐氏综合征，但早期识别并给予适当的支持和教育，可显著提高患者的生活质量。家长和社会应积极关注此类群体的需求，为其创造一个包容和支持的环境。
2024-01-01 18:17
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姚莉 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病，又称“先天性痴呆”、“先天愚型”、“21三体综合征”，俗称“傻子”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。其发病率约占新生儿的1/750，我国目前大约有60万个唐氏综合征病人，每年约有26600个患儿出生，平均每20分钟就有一例。
唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形，如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形，白血病发病率比一般人高等特征。
2015-02-09 10:31
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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