首页> 妇产科> 产科> 肌萎缩> 什么是脊肌萎缩症

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

脊肌萎缩症是一种由运动神经元存活基因1(NFASC)、运动神经元存活基因2(SV2C)、运动神经元存活基因3(SV2B)、运动神经元存活基因4(SV2A)突变导致的以脊髓前角运动神经元变性为主的遗传性神经肌肉疾病。该病主要影响运动功能,导致肌肉无力和萎缩,但通常不影响智力。
脊肌萎缩症是由于运动神经元存活基因的突变引起的,这些基因编码与神经递质释放有关的蛋白质,当这些基因异常时,会导致运动神经元的功能障碍。脊肌萎缩症的主要表现为逐渐发展的肌肉无力和萎缩,尤其是下肢更为明显,伴随着可能有呼吸困难、吞咽困难等其他症状。
针对脊肌萎缩症的诊断,医生可能会建议进行血液中的神经元特异性烯醇化酶检测、肌肉活检以及电生理测试如针极肌电图和脑干诱发电位等。脊肌萎缩症的治疗主要是对症支持疗法,包括物理治疗、营养支持和呼吸管理。对于某些特定病例,可考虑使用利司扑隆来改善病情。
患者应保持良好的营养状态,避免呼吸道感染,定期复查并接受专业康复训练,以最大限度地延缓病情进展。

2024-01-01 07:14

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医生回答(1)

韩颜冉 主治医师 三甲

提问

脊髓性(进行性)肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
目前西医仍无特效治疗方法。一般为对症治疗,防止畸形。
中医对已发现的几例病人进行归纳总结,在治疗该病上采用多年科研结晶和中药独特药理作用,民间验方与现代科学配方为一体辩证论治,让每位患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果,促进肌细胞血液循环,疏通和改善局部营养,刺激干细胞原位再生,恢复肌细胞的功能,专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。

2015-02-08 09:36

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瘫痪 (麻痹)

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