发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症
补充说明：同型胱氨酸尿症
a******W 2015-02-04 13:31
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于同型胱氨酸代谢通路中酶的缺乏导致其在体内的积累，引起一系列临床症状。
同型胱氨酸尿症是由于同型胱氨酸代谢途径中的关键酶缺失所引起的。这些酶负责将同型胱氨酸转化为其他氨基酸，当其中一种或多种酶活性降低时，会导致同型胱氨酸在体内积聚，进而影响神经系统的发育和功能。同型胱氨酸尿症的症状因个体差异而异，但通常包括智力障碍、精神迟钝、生长迟缓以及骨骼畸形等。部分患者还可能出现贫血、视力减退等症状。
诊断同型胱氨酸尿症通常需要进行血液和尿液分析，以检测同型胱氨酸水平是否异常升高。此外，基因检测也是确认该疾病的有效手段之一。治疗同型胱氨酸尿症主要是通过饮食调整和补充特殊配方奶粉来控制病情发展。对于特定病例，医生可能会考虑使用维生素B6或其他药物辅助治疗。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，确保充足的水分摄入，促进代谢废物的排泄。同时关注心理和社会支持，帮助减轻由疾病造成的压力和不适。
2024-02-13 09:40
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医生回答(1)
叶绾 主治医师 三甲
提问
血清同型半胱氨酸：是人体内含硫氨基酸的一种重要的代谢中间产物，肯能使动脉粥样硬化等心血管疾病发生的一个独立危险因子。血清同型半胱氨酸的含量与遗传因素、营养因素、雌激素水平、年龄因素有关。建议你吃点叶酸片和维生素B12片，但是每天都吃1片就行了，吃一段时间看看有没有效果。降下来之后就不用吃药了，叶酸也可以通过新鲜蔬菜水果补充。蛋类乳类含少量维生素B12，但这个日常需要量并不多，要注意预防心脑血管疾病
2015-02-04 13:31
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
硒酵母片
补硒药。适用于低硒的肿瘤、肝病、心脑血管疾病病人或其他低硒引起的疾病。
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