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什么是唐氏综合症筛查
补充说明:什么是唐氏综合症筛查
a******W 2015-02-01 20:36
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精选回答(1)
唐氏综合症筛查是一种常见的产前筛查,通过血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度检测、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA浓度检测以及超声波检查来进行评估。由于唐氏综合症的诊断涉及复杂的遗传学问题,建议在专业医生指导下进行相关检查和咨询。
1.血清AFP水平测定
通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量,辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形。抽取孕妇静脉血样,在无特殊情况下即可完成测试。
2.游离β-hCG浓度检测
游离β-人绒毛膜是判断早期妊娠状态的重要指标之一,其异常升高可能与某些疾病相关。检测此指标有助于评估是否存在异位妊娠或宫外孕等情况。通常医生会从患者的上臂抽取一定量的血液样本送至实验室分析。
3.抑制素A水平检测
抑制素A由人体内的特定细胞产生并释放入血循环中,其浓度变化可作为某些疾病的诊断标志物。一般无需空腹采血,可在任意时间采集样品后送往检验科进行检测。
4.胎儿非整倍体DNA浓度检测
非整倍体是指染色体数目异常的情况,如21三体综合征(即唐氏综合症)。通过检测胎儿DNA浓度可以初步判断是否存在此类问题。通常需要收集孕妇的血液样本并在实验室中分离出胎儿DNA以进行分析。
5.超声波检查
超声波检查能够显示胎儿结构是否正常,协助诊断某些先天性疾病。预约指定时间前往医院接受超声波扫描,按指示采取适当姿势配合检查。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行,并遵循医嘱准备。建议提前禁食12小时以确保血清学检查结果准确性;对于超声波检查,则应穿着宽松舒适的衣物以便于暴露相应部位。
2024-02-14 08:00
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医生回答(1)
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
2015-02-01 20:36
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病: 小儿唐氏综合征
注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...
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