发病时间：不清楚
唐氏综合症原因
补充说明：唐氏综合症原因
2015-01-20 10:43
我要咨询
精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
唐氏综合征一般指的是唐氏综合征，唐氏综合征可能是由于遗传因素、孕妇年龄、环境因素、接触有害物质、病毒感染等原因所引起的，建议患者及时就医治疗。
1、遗传因素
唐氏综合征是一种染色体疾病，如果父母双方或一方患有唐氏综合征，可能会导致胎儿患有唐氏综合征的概率增加。建议患者及时前往医院，在医生的指导下通过染色体检查、血清学检查等方式进行诊断。
2、年龄因素
随着年龄的增长，身体各个器官会逐渐老化，身体的抵抗力和免疫力也会有所下降，从而导致唐氏综合征的患病率增加。建议患者在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如牛奶、鸡蛋等，能够补充身体所需要的营养，也可以增强自身免疫力。
3、环境因素
如果孕妇在怀孕期间长期处于污染的环境中，或者经常接触放射线，可能会导致胎儿的染色体出现异常，从而诱发唐氏综合征。建议孕妇在怀孕期间要避免接触有毒、有害的物质，还要注意保持良好的心态，避免情绪激动。
4、接触有害物质
如果孕妇在怀孕期间长期接触放射线，或者经常接触一些有毒的化学物质，也可能会导致胎儿的染色体出现异常，从而诱发唐氏综合征。建议孕妇在怀孕期间要避免接触放射线，还要避免接触一些有毒的化学物质。
5、病毒感染
如果孕妇在怀孕期间，身体免疫力低下，可能会导致身体受到病毒的感染，从而导致胎儿出现唐氏综合征。建议孕妇在怀孕期间要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如牛奶、鸡蛋等，还可以增强自身免疫力。
建议孕妇在怀孕期间，定期前往医院进行产检，以了解胎儿的生长发育情况。同时，孕妇在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，以免影响胎儿的生长发育。如果出现不适症状，建议孕妇及时就医治疗。
2023-07-24 08:16
举报
邓瑜 副主任医师 重庆市潼南区人民医院
擅长：早孕诊断、流产、宫外孕、盆腔积液、子宫肌瘤、各种阴道炎症、宫颈疾病的筛查和治疗、产前检查
提问
你好！根据你的描述，你老婆孕检唐氏筛查提示高危，建议需要进一步检查排除。进一步检查可以做羊水穿刺染色体检查，也可以做无创DNA检查，这两种检查的准确率都很高，如果提示染色体正常的话，可以继续妊娠，如果提示染色体异常的话，就建议终止妊娠。
2018-11-07 11:20
举报相关问题
医生回答(2)
朱子强 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症的原因可能包括遗传突变、母龄效应、先天性免疫缺陷、基因畸变以及染色体畸变等。这些因素导致的唐氏综合症通常需要特殊护理和治疗，因此建议患者及时就医以获取专业评估和指导。
1.遗传突变
遗传突变是指DNA序列发生的意外改变，可能导致特定基因的功能异常。这些功能异常可能影响细胞分裂和分化过程，导致染色体数目异常。针对遗传突变引起的唐氏综合征，可以考虑使用靶向药物进行针对性治疗，如吉非替尼片、厄洛替尼片等。
2.母龄效应
母龄效应对唐氏综合征的影响主要是因为随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体异常的概率增加，进而引起胎儿染色体异常。对于母龄效应引起的唐氏综合征，建议患者遵医嘱服用叶酸制剂，如叶酸片、多维元素片(29)等，以促进胎儿神经管发育。
3.先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷会影响机体对感染的防御能力，可能导致反复的感染和炎症反应，进一步干扰正常的胚胎发育过程。针对先天性免疫缺陷导致的并发症，可咨询医生后使用注射用头孢曲松钠、注射用阿莫西林钠克拉维酸钾等抗生素类药物控制感染。
4.基因畸变
基因畸变指的是基因结构发生变异，包括缺失、插入、重排等，这可能会导致某些关键蛋白的表达量减少或完全丢失，从而影响细胞的正常功能。基因畸变是唐氏综合征的主要原因之一，其典型特征为智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓。目前尚无特效治疗方法，主要通过早期教育和康复训练来改善患儿的生活质量。
5.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数量或结构发生变化，包括三体型、嵌合型等，其中二十一号染色体出现额外拷贝时，会导致唐氏综合征的发生。染色体畸变是唐氏综合征的根本原因，由于存在额外的21号染色体，因此需要进行高通量测序技术进行诊断。
针对唐氏综合征，建议定期进行新生儿筛查、超声波检查以及血液生化检测，以监测相关指标是否异常。必要时，可通过脐带血穿刺术获取胎儿细胞并对其进行染色体分析，以评估是否存在染色体异常的情况。
2024-03-03 04:07
举报许若彬 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年，一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。
2015-01-20 10:43
举报向医生提问
小儿弱智，又称精神发育迟滞。患有此病的儿童，其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差，比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓，有的孩子到4、5岁，6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动，理解能力、计算能力、记忆力，以及观察力、分析能力、思维想像各方面，其它还包括社会适应能力方面，都发育比较迟缓。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
吡拉西坦分散片
1.用于脑血管意外和轻度脑外伤后的记忆减退； 2.促进轻度精神发育迟滞患儿的智能。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
健康问答
