发病时间：不清楚
唐氏综合征风险率
补充说明：唐氏综合征风险率
a******W 2015-01-19 18:45
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征的风险率因人而异，通常取决于血清AFP水平升高、孕酮水平降低、高龄孕妇、超声检查异常以及非整倍体筛查阳性。
1.血清AFP水平升高
AFP主要由胎儿肝脏合成，当胎儿存在开放性神经管缺陷时，会导致其血液中AFP浓度增高。如果孕妇血清中的AFP水平高于正常范围，则可能表明胎儿有神经管缺陷或其他先天性疾病。此时需要进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等检查以确认诊断。
2.孕酮水平降低
孕酮是一种重要的孕激素，对维持妊娠具有重要作用。若孕妇体内孕酮水平较低，可能导致子宫不稳定，增加流产风险。低孕酮水平可能导致早期流产，因此对于唐氏综合征高风险人群，监测孕酮水平至关重要。可通过药物补充来提高孕酮水平。
3.高龄孕妇
随着年龄增长，卵子质量下降和染色体畸变的概率增加，导致罹患唐氏综合征的风险也随之上升。高龄产妇生育唐氏综合症患儿的风险较高，建议通过无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等方式进行针对性评估。
4.超声检查异常
超声波检查可以观察胎儿的结构是否完整，是否存在畸形等问题。若发现胎儿头颅、脊柱等部位出现异常表现，则可能是由于染色体异常所致，即为唐氏综合征。
5.非整倍体筛查阳性
非整倍体筛查是通过对母体血浆中特定生物标志物的定量分析来判断胎儿是否存在染色体异常的一种方法。该结果表明胎儿可能存在染色体数目异常的情况，进一步确诊需进行羊水穿刺或脐带血细胞培养等遗传学检查。
建议定期进行孕期筛查和超声检查，如NT扫描和系统性超声检查，以及时发现并处理相关风险因素。
2024-02-29 12:37
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医生回答(1)
林梦雪 主治医师 三甲
提问
您好，风险率以1/n表示，耙馕蹲懦錾患儿存在1/n的可能性。n值越大氨硎痉缦章试降酮霸叫≡蚍缦章试礁摺７缦涨懈钪氮参考值一般定为1/250。风险值≥1/250拔高风险。您的唐氏综合征风险度为1；40，为高危，建议做羊水穿刺检查，目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治
2015-01-19 18:45
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维生素B6主要包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺，吡哆醇迅速在肝脏内转变成吡哆醛，进而构成辅酶5＇-磷酸吡哆醛和5＇-磷酸吡哆胺发挥生物活性。要想评定维生索B6营养状况、判断补充效果或监测能改变维生素B6营养状况的疾病的病程时，推荐测定血浆中5＇-磷酸吡哆醛。
相关症状： 严重性假肥大型营养不良症 营养代谢缺乏 营养性皮肤改变
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注意事项： 检查前禁忌-检验前请告知医生近期用药情况及特殊生理改变。 1、抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 2、体检...
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