发病时间：不清楚
唐氏先天愚型
补充说明：唐氏先天愚型
a******W 2015-01-19 18:20
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
约有1／2的病例并发先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病.唐筛是在15--20周做的,是根据孕妇的体重,年龄,身高,孕周,血液等等来对是否生唐氏儿的一个风险评估而已,其准确性只有60%---70%,有很多查出是高危的孕妇,但是做羊水穿刺检查又是正常的,所以你不必太担心.
不过你本身属于高龄产妇,宝宝患病的几率也会更大,建议你做一次羊水穿刺,这个准确性在99%以上,而且绝对是安全的,不会刺到孩子的,也不痛,只抽一点羊水就够了,这样大人也放心,对孩子也负责在中国.
如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否.你不要急,做一个羊水穿刺,确诊后再做打算.
2015-01-19 18:20
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医生回答(1)
张思芬 主治医师 三甲
提问
唐氏先天愚型一般是指21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是一种常染色体疾病，指由于21号染色体异常导致的疾病。通常是由于孕妇在妊娠期间接触了有毒、有害的物质，或者是长期处于辐射环境中，导致胎儿的染色体异常。
患儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、多发畸形等症状。在妊娠期间如果发现胎儿有唐氏综合征的风险，可以通过做B超检查、唐氏筛查、无创DNA检查等方法进行判断。如果检查结果显示有高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的风险比较高，需要进一步进行检查，如羊水穿刺检查等，如果确诊为唐氏综合征，建议及时终止妊娠。
在妊娠期间，孕妇应避免接触有毒、有害的物质，如放射线、化学物质等，同时还需避免长期处于辐射环境中，以免影响胎儿的生长发育。除此之外，孕妇还需定期前往医院进行产检，有助于及时了解胎儿的生长发育情况。如果出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2015-01-19 18:20
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