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唐氏综合症筛查21三体
补充说明：唐氏综合症筛查21三体
a******W 2015-01-19 18:03
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精选回答(1)
荆永珍 副主任医师 牡丹江市第二人民医院 三甲
擅长：阴道炎，盆腔炎，不孕不育，月经不调，宫颈炎，子宫肌瘤，宫颈癌，子宫内膜癌等疾病的诊治。
提问
唐氏综合症筛查21三体一般是指唐氏综合征产前筛选检查21-三体综合征，是一种先天性染色体疾病。
唐氏综合征产前筛选检查是一种抽血检查，主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般情况下，唐氏综合征产前筛选检查21-三体综合征的正常值为1：270，如果检查结果处于1：1000以下，属于低风险，如果处于1：270-1：1000之间，属于临界风险，如果处于1：1000以上，则属于高风险。如果检查结果处于高风险的情况，则需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，从而明确胎儿是否患有唐氏综合征。
孕妇在进行唐氏综合征产前筛选检查时需要注意，如果检查前孕妇需要保持空腹的状态，还应避免食用食物，以免影响检查结果。同时，孕妇在检查前还需注意避免熬夜，保持充足的睡眠，以免影响检查结果。
2018-07-08 16:48
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医生回答(2)
欧澈轩 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征的筛查通常包括血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲型胎儿蛋白、抑制素A以及非酯化脂肪酸水平检测。如果担心唐氏综合症，建议进行产前咨询并完成相关检查。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测血液中的人绒毛膜水平来评估是否患有唐氏综合征。通常空腹抽取母体外周血，然后送至实验室分析。
2.游离雌三醇
通过检测血液中的游离雌三醇浓度判断是否存在开放性神经管缺陷、染色体异常等疾病。一般医生会从肘正中静脉采集母体血液样本并送往检验室进行检测。
3.甲型胎儿蛋白
甲胎蛋白是一种糖蛋白，主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。甲胎蛋白含量偏高可能与胎儿先天性畸形有关。若孕妇体内甲胎蛋白值高于正常范围，则考虑为胎儿开放性神经管缺损或脊柱裂所致。
4.抑制素A
抑制素A是由胚胎滋养细胞分泌的一种蛋白质类激素，其数值可作为预测唐氏综合征风险的指标之一。通过抽血化验的方式获取母体血液样本，在无菌条件下提取其中的抑制素A成分进行定量测定。
5.非酯化脂肪酸
非酯化脂肪酸是母体脂质代谢的重要指标，能反映母体和胎儿的能量储备情况以及胎儿生长发育状态。采样时间通常选在孕期20~24周之间，采样后将样品保存于-80℃冰箱中待检。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物，以免影响非酯化脂肪酸的检测结果准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2023-12-24 15:47
举报吴萍 主治医师 三甲
提问
你好！唐筛主要是用来看胎儿患有唐氏症的风险大小的，一般高风险最好是做羊水穿刺排除的。
唐筛的结果与年龄、孕周、体重等都有关系的，结果只是个概率结果，准确率只有65%左右，因此现在高风险也不要太担忧，但是为了排除胎儿的唐氏症可能，建议做羊水穿刺，彩超只能看出器官发育情况，看不出染色体问题的。祝健康！
2015-01-19 18:03
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胎儿梅毒是指梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。
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