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染色体检查能查出隐性遗传病吗
补充说明：染色体检查能查出隐性遗传病吗
a******W 2023-09-26 23:30
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
染色体检查能帮助发现一些隐性遗传病，但并不能覆盖所有的隐性遗传病。
染色体检查能够显示染色体的数量、结构是否正常，从而辅助诊断由染色体异常导致的隐性遗传病；而隐性遗传病还包括线粒体遗传病、单基因遗传病等其他类型，这些疾病并不受染色体影响，所以染色体检查不能够完全覆盖。当怀疑存在隐性遗传病时，应寻求专业医生进行评估和指导。
染色体检查对于常染色体显性或隐性遗传病有较高的检出率，但对于X连锁遗传病的检出率较低。这是因为X染色体上的基因数量较多且复杂，可能需要进一步的分子遗传学检测来确定是否存在特定的突变。
在进行染色体检查前，应注意避免携带可能导致细胞分裂异常的因素，例如放射性物质接触。同时，患者需遵循医嘱，在无特殊情况下空腹采血，并保持情绪稳定以减少压力激素的影响。
2024-04-27 04:31
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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