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染色体能查出有什么病吗
补充说明：染色体能查出有什么病吗
2024-07-16 16:41
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体检查可以辅助诊断某些遗传性疾病和评估非遗传性疾病风险。
染色体检查通过分析细胞中的染色体数目和结构，能够识别一些与染色体异常相关的遗传性疾病，如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。然而，染色体检查对于非遗传性疾病的作用有限，仅作为初步筛查手段，最终诊断需要结合其实验室检查和临床表现。因此，在发现染色体异常时，应寻求专业医生进一步评估和治疗建议。
此外，部分基因突变也可能导致染色体异常，但这种情况相对较少见。在罕见情况下，染色体异常可能与癌症或其疾病有关联。
需要注意的是，虽然染色体检查有助于了解染色体状况，但仍需综合考虑患者的家族史、症状和其实验室结果，以做出全面的诊断和治疗决策。
2024-07-16 17:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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