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先天性甲状腺功能低下症能治好吗

发病时间:不清楚

先天性甲状腺功能低下症能治好吗

补充说明:先天性甲状腺功能低下症能治好吗

a******W 2014-11-15 20:30

甲状腺功能低下 性疾病 呆小病 发育 甲状腺激素 左旋甲状腺素钠片 基础代谢 智商 甲状腺素 小孩 甲状腺

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性甲状腺功能低下症无法治愈,但可通过终身替代治疗维持正常生长发育和生活。
先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺激素合成不足或代谢障碍导致的。该疾病主要由遗传因素引起,如甲状腺发育不全或甲状腺素合成过程中关键酶的缺失。通过使用左旋甲状腺素钠片等药物进行替代治疗可有效补充体内缺乏的甲状腺激素,控制症状并促进正常的生长发育。尽管无法彻底治愈,但及时、持续的治疗能够有效地控制病情,使患者保持接近于正常人的生活质量。
如果患者在新生儿筛查中被诊断出先天性甲状腺功能低下症,则通常可以早期发现并开始治疗,此时预后相对较好。但如果未能及时发现和治疗,可能会导致儿童智力发育受损和其他神经系统问题。
先天性甲状腺功能低下的治疗需遵循医嘱定期监测甲功指标,并调整用药剂量以达到最佳效果。家长应确保孩子摄取足够的碘元素,因为碘是合成甲状腺激素的重要原料。

2024-02-25 13:00

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医生回答(1)

叶绾 主治医师 三甲

提问

先天性甲低,是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,又称呆小病,表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者,80%患者智商可在90以上。先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起,需终身治疗。

2014-11-15 20:30

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甲状腺功能低下

甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。

  • 症状起因:1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病,但其遗传特征不甚清楚,常有家族性,同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全,放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织,有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性,称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节,但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常,吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘,过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多,其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病,但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋,但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍,尿131I排泄增高,(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻,可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出,故尿中碘化组氨酸增多,血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3,、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见,甲状腺不肿大,吸131I试验正常,TSH增高而生物活性正常,体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。

  • 可能疾病:内分泌失调  卵巢早衰  眼球突出  血色病  老年人垂体瘤  

  • 常见检查: 甲状腺摄131碘试验  血清高密度脂蛋白2-胆固醇  环磷酸鸟苷  婴幼儿健康检查  促甲状腺激素兴奋显像  过氯酸盐释放试验  

  • 就诊科室:内分泌

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