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小儿先天性侏儒痴呆综合征

发病时间:不清楚

小儿先天性侏儒痴呆综合征

补充说明:小儿先天性侏儒痴呆综合征

a******W 2014-10-27 08:58

小儿先天性侏儒痴呆综合征 长高 缺陷 畸形 手术 影响身高 关节 肌肉 大脑 综合症

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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

小儿先天性侏儒痴呆综合征可以通过营养支持治疗、物理疗法、行为疗法、语言康复训练、智力增强训练等方法进行治疗。
1.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供均衡饮食或特殊配方食品来满足患者所需的营养素,促进生长发育。适当的营养可改善儿童的生活质量,支持其生理和认知发展,间接影响身高增长。
2.物理疗法
物理疗法包括一系列运动、按摩和关节活动范围练习,旨在提高肌肉力量和灵活性。此措施有助于改善患儿的运动功能和姿势,缓解因肌张力低下导致的体态异常。
3.行为疗法
行为疗法涉及正面强化技术,如奖励系统设计,以纠正不良行为模式。此方法针对可能伴随出现的问题行为,如自伤行为,旨在建立健康的行为习惯。
4.语言康复训练
语言康复训练由持证言语-语言病理学家指导,采用个体化教学计划,涵盖听理解、表达及社交沟通技能训练。目标是提升患儿的语言能力,减少由于交流障碍导致的社会隔离现象;进而促进整体生活质量提升。
5.智力增强训练
智力增强训练涉及使用教育游戏和策略来挑战思维过程并提高解决问题的能力。此措施旨在刺激大脑活动,改善认知功能,对特定于本综合症的认知缺陷有益。
在实施上述措施时,应考虑到患儿的年龄、身体状况以及家庭的支持程度。定期评估和调整管理策略至关重要,以确保最优化效果。同时,社会参与和支持网络的建设也是促进患儿全面发展的关键环节。

2024-02-13 06:26

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医生回答(1)

龙广兴 主治医师 三甲

提问

你好,如为激素缺陷可用持续法或循环法补充,治疗应尽早开始,并按需要长期应用,有心血管畸形者应予手术,有并发症者应作对症处理,迄今为止尚无有效的方法。

2014-10-27 08:58

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疾病百科

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小儿先天性侏儒痴呆综合征 (女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征)

小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。

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