发病时间：不清楚
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症
补充说明：小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症
a******W 2014-10-26 11:29
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断需依靠血常规、骨髓活检以及特殊实验室检查如Ham试验来确定。
此疾病涉及红细胞膜蛋白异常，导致其结构不稳定，在睡眠状态下易受损并释放出含铁血黄素颗粒，引起溶血现象。通过检测血液中的含铁血黄素颗粒数量和形态可辅助诊断。此外，Ham试验阳性支持诊断，因为这是由于缺乏GPI锚定蛋白导致的不耐受补体经典途径的结果。
如果患儿有家族史，则可能为遗传性阵发性睡眠性血红蛋白尿症，此时需要考虑进行基因检测以确认诊断。
在确诊后，家长应确保孩子避免使用可能导致溶血加剧的药物，并定期监测孩子的血液指标，以及时发现并处理可能出现的并发症。
2024-03-03 18:42
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医生回答(1)
司徒横 主治医师 三甲
提问
治疗尚无特效治疗部分病人可有一段时间全无症状这段时间内不需要治疗但应注意避免过敏服凹暗鞍啄虻姆⒆ 1.溶血的治疗 在急性溶血发作时用1～2mg/(kg·d)治疗可减轻溶血至少需服药2周以上疗效出现后可给小剂量0.3～0.5mg/(kg·d)维持维生素E有稳定红细胞膜和防止溶血作用每天肌注100mg或口服100mg/次3次/d经3～4周后溶血现象减轻红细胞和血红蛋白增高 2.贫血的治疗 (1)输血：贫血明显者可输血但不宜输全血这是因为全血中的白细胞能激活补体促进溶血此外血浆中的ABO凝集素也可能破坏病人的补体敏感红细胞一般可输入经生理盐水洗涤3次的红细胞输入红细胞不仅可纠正贫血而且还可间接抑制造血使骨髓减少产生补体敏感的红细胞从而减轻溶血 (2)雄激素的使用：有刺激红细胞生成作用可用氟(氟羟甲基睾丸酮)剂量为1～2mg/(kg·d)产生疗效后用小剂量维持(10～30mg/d)也可用丙酸睾酮但在治疗前和治疗中应检查肝功能本病可能有肝功能损害应予注意
2014-10-26 11:29
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmalnoctuRNAl hemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变，导致红细胞膜病变的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。又称阵发性夜间血红蛋白尿症、马-米二氏综合征、阵发性夜间血红蛋白尿、发作性睡眠性血经蛋白尿。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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