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神经病学神经系统遗传性疾病
补充说明：神经病学神经系统遗传性疾病
a******W 2014-10-24 00:44
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
神经系统遗传性疾病是一类由于基因或染色体异常导致的疾病，常见疾病包括神经管畸形、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、脆性X染色体综合征等。
1、神经管畸形
神经管畸形是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性疾病，主要表现为脑、脊髓及周围神经的畸形，常见症状包括智力低下、癫痫、脊柱裂等。对于无症状的患者，可先进行临床观察，如果病情出现变化，再进行手术治疗。
2、进行性肌营养不良
进行性肌营养不良是一类遗传性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍等，可出现在任何年龄段，也可导致患者智力低下。患者可遵医嘱使用、等糖皮质激素药物进行治疗。还可遵医嘱使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗。
3、脊肌萎缩症
脊肌萎缩症是一类遗传性疾病，主要表现为进行性、对称性的肌无力和肌肉萎缩，可出现在任何年龄段，也可导致患者智力低下。患者可遵医嘱使用、等糖皮质激素药物进行治疗。还可遵医嘱使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗。
4、脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征是一种常染色体疾病，主要表现为智力低下、语言障碍、癫痫等，也可出现精神行为异常、听力障碍等症状。患者可遵医嘱使用阿司匹林、吲哚美辛等药物进行治疗。还可遵医嘱使用利妥昔单抗、贝伐珠单抗等药物进行治疗。
5、其他疾病
此外，神经系统遗传性疾病还包括神经纤维瘤病、结节性硬化症等疾病。
如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2018-07-05 10:12
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医生回答(2)
曹宗泽 主治医师 三甲
提问
神经系统遗传性疾病是一类由基因突变导致的神经系统功能异常或结构异常的疾病，其症状和严重程度因具体疾病而异。
神经系统遗传性疾病是由特定基因突变引起的神经系统发育缺陷或功能障碍。这些基因编码蛋白质参与神经系统的生长、分化、代谢等过程，如微管蛋白、神经递质转运体等；当这些基因发生突变时，可能导致细胞迁移、轴突生长、神经递质合成与释放等方面出现问题，从而引发各种神经系统功能紊乱。神经系统遗传性疾病的症状多种多样，可能包括运动障碍、感觉异常、肌张力异常、共济失调、智力低下、癫痫发作等。例如亨廷顿舞蹈病以舞蹈样不自主运动为特征，脊髓小脑共济失调则表现为步态不稳、言语不清等症状。
针对神经系统遗传性疾病的诊断通常需要进行磁共振成像（MRI）来评估大脑和脊髓结构是否异常；血液检测可筛查特定基因突变；电生理测试如脑电图（EEG）和诱发电位可以评估神经传导功能。由于神经系统遗传性疾病缺乏特效治疗方法，主要是对症治疗和支持疗法。对于某些特定的遗传性神经退行性疾病，如脊髓小脑共济失调，利鲁唑片能延缓病情进展；而对于一些先天性代谢障碍，如苯丙酮尿症，则需通过饮食控制和特殊配方奶粉来管理。
患者应保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化，同时建议避免度体力活动，以免加重症状。
2024-02-04 10:08
举报谢亚成 主治医师 三甲
提问
神经内科是研究神经系统疾病、骨骼肌疾病的临床医学，主要通过内科手段进行研究。疾病种类有脊髓、脑血管疾病，中枢神经系统感染、脱髓鞘性疾病，运动障碍疾病，癫痫，头痛，变性疾病，神经系统遗传性疾病等，上述疾病有些倾向于内科治疗，也就是以神内治疗为主，有些要神外的介入，进行综合治疗。内科只要志用药治疗，而外科主要是手术为主。
2014-10-24 00:44
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中枢神经系统感染包括脑膜炎（脑膜或脊膜的炎症），大脑炎（中枢神经系统受到细菌侵犯出现的脑部临床表现），脑炎（中枢神经系统病毒感染引起的脑部临床表现），脓肿以及蠕虫感染。中枢神经系统对各种病原体的侵犯有较强的抵抗力，但是脑和脊髓一旦受到感染则后果非常严重。
多发人群：儿童
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1.妇科：外阴阴道念珠菌病。2.皮肤科/眼科：（1）花斑癣、皮肤真菌病、真菌性角膜炎和口腔念珠菌病。（2）由皮肤癣菌和/或酵母菌引起的甲真菌病。3.系统性真菌感染：系统性曲霉病及念珠菌病、隐球菌病（包括隐球菌性脑膜炎）、组织胞浆菌病、孢子丝菌病、副球孢子菌病、芽生菌病和其它各种少见的系统性或热带真菌病。注：对于免疫受损的隐球菌病患者及所有中枢神经系统隐球菌病患者，只有在一线药物不适用或无效时，方可使用本品治疗。
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