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无创性染色体异常
补充说明：无创性染色体异常
a******W 2014-10-19 23:10
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
建议很有必要进行检查确认，这样的孩子问题是很大的。性染色体异常XXY的孩子一般会有很大一部分早年夭折，有一半左右伴有先心病，即使很少一部分长大，是不会出现性腺发育的，也就是说不是男的也不是女的，而且会出现噗颈，建议抓紧时间检测确诊
2014-10-19 23:10
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医生回答(1)
王春晓 主治医师 三甲
提问
无创性染色体异常通常是指无创DNA产前检测技术，其结果显示胎儿存在染色体异常的情况，建议及时在医生指导下进行进一步检查，明确诊断后遵医嘱进行针对性处理。
无创DNA产前检测技术是一种抽血检查，主要是通过抽取孕妇的血液，对其中的游离DNA片段进行测序，以判断胎儿是否存在染色体异常的情况。如果结果显示胎儿的染色体异常，可能是由于遗传因素、药物因素、辐射因素、感染因素等原因导致的，建议及时在医生指导下进一步完善羊水穿刺检查、四维彩超检查等，从而明确诊断。如果确诊为染色体异常，通常需要根据具体情况在医生指导下选择终止妊娠或者进行人工流产等处理。
建议孕妇在怀孕期间注意避免过度劳累、避免熬夜，保持良好的心态，避免情绪过度紧张。同时，孕妇还应注意饮食健康，适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，促进胎儿生长发育。
2014-10-19 23:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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