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长沙新生儿疾病筛查
补充说明：长沙新生儿疾病筛查
a******W 2014-08-30 23:38
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
长沙新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、耳聋基因筛查以及地中海贫血基因筛查。为了确保宝宝的健康，建议在出生后及时进行这些疾病的筛查。
1.先天性甲状腺功能减低症筛查
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足引起的全身性代谢低下的疾病，通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析，结果一般需等待数日至一周左右得出。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
该检查用于评估是否存在遗传性溶血性疾病，以确定是否会对新生儿造成潜在威胁。新生儿出生后即刻抽取血液样本，在无特殊处理下保存并送至检验中心检测。
3.蚕豆病筛查
该检查旨在发现是否存在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的遗传性溶血性疾病。医生会从新生儿的手指或脚趾采集少量血液样本进行检验。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查可帮助识别可能导致听力损失的特定基因变异，从而预防或早期干预。新生儿在出生后的一段时间内会被采集外周血样并在专业人员指导下完成测试。
5.地中海贫血基因筛查
地中海贫血是一种由珠蛋白基因异常导致的遗传性溶血性贫血疾病，通过筛查可辅助诊断。通常在新生儿出生后的几天内进行，采血后将样品送往指定机构进行检测。
以上各项检查均需要空腹进行，确保结果准确性。若存在任何不适症状或疑问，应及时向医护人员咨询。
2024-03-11 06:01
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医生回答(1)
许若彬 主治医师 三甲
提问
每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍
2014-08-30 23:38
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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临床用于慢性迁延肝炎伴ALT升高者，也可用于化学毒物、药物引起的ALT升高。
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适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
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本品用于免疫功能损伤引起巨细胞病毒感染的患者。1.于免疫功能损伤（包括艾滋病患者）发生的巨细胞病毒性视网膜炎的维持治疗。2.预防可能发生于器官移植受者的巨细胞病毒感染。3.预防晚期HIV感染患者的巨细胞病毒感染。
