发病时间：不清楚
婴儿苯丙酮尿症
补充说明：婴儿苯丙酮尿症
a******W 2014-08-28 20:50
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
婴儿苯丙酮尿症患儿需要进行饮食控制并使用低苯丙氨酸配方奶粉。
此疾病由基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，致使体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。通过低苯丙氨酸饮食可以减少苯丙氨酸的摄入，从而减轻症状。
对于轻度高苯丙氨酸血症的患者，可以通过调整饮食结构来控制病情的发展，比如适当增加蛋白质类食物的摄入量，有助于促进氨基酸的合成，进而达到辅助降低血液中的苯丙氨酸浓度的目的。
在治疗婴儿苯丙酮尿症的过程中，应定期监测患儿的苯丙氨酸水平，以确保其处于正常范围内，并避免潜在的神经损害。同时，家长还需注意观察患儿的心理行为发育情况，早期发现、早期干预可显著改善预后。
2024-02-03 03:21
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医生回答(1)
赵好 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常，只要干预的早，孩子的智力就没事儿的，另外，这是一种隐性遗传代谢病。您最好到正规医院接受检查后治疗，祝您健康！
2014-08-28 20:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
