发病时间：不清楚
婴儿苯丙酮尿
补充说明：婴儿苯丙酮尿
a******W 2014-08-28 18:48
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
婴儿苯丙酮尿需要新生儿筛查。
婴儿苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传疾病，早期诊断和治疗可以显著改善预后，因此建议进行新生儿筛查。
在新生儿出生后的72小时内采集足跟血，并将血液标本送往实验室进行检测。
若怀疑存在苯丙酮尿症或其他代谢异常，应尽快就医以获取准确的基因检测结果，并开始低苯丙氨酸饮食治疗。
2024-03-10 09:35
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医生回答(1)
刘罗云 主治医师 三甲
提问
您最好带着宝宝到正规医院接受检查后治疗，祝健康！苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。
2014-08-28 18:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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