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遗传病哪些
补充说明：遗传病哪些
a******W 2014-08-26 13:33
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
遗传病是由基因突变或遗传物质异常引起的疾病，包括囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
遗传病是由于基因突变或染色体异常导致的疾病，这些变异可能影响蛋白质功能或表达。不同类型的遗传病有不同的临床表现。例如，囊性纤维化可能导致呼吸困难、黏稠分泌物积聚，镰状细胞贫血则伴随疼痛、器官损伤。
针对遗传病的诊断通常需要进行基因检测，如全外显子测序、靶向基因检测等。此外，医生可能会推荐血常规、尿液分析等常规实验室检查以评估特定疾病的状况。遗传病的治疗方法取决于具体疾病类型，部分疾病可能无有效疗法，如亨廷顿舞蹈症；而另一些可通过药物控制，如用于癫痫发作的管理。
面对遗传病，重要的是保持健康的生活方式，定期体检以及遵循医嘱进行治疗，同时关注心理健康，建立支持网络也很关键。
2024-01-04 21:24
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医生回答(1)
郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
2014-08-26 13:33
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白癜风是一种难治性皮肤病，一般为局部或泛发性色素脱失，全身各部位均可发生，如眼、耳的色素细胞也可累及；因此白癜风是一个以侵犯皮肤色素为主，同时也可侵犯全身其他色素细胞的系统疾病。其主要表现为，局部皮肤呈乳白色斑，患处的毛发可正常，也可变白；但一般不痛不痒，如果白斑面积较大，在夏日暴晒后，偶尔会有烧灼感。诱发白癜风的因素有很多，如精神性诱发因素、遗传、外伤、化学物质接触频繁、内分泌失调、自身免疫因素、环境因素等引起。我国的发病率约为0.05-0.2％，随着生活节奏的加快和空气污染的加重，白癜风发病率逐年增加。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸氮芥酊
用于白癜风、银屑病等。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
维生素B2片
1. 用于防治口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、角膜血管化、结膜炎、脂溢性皮炎等维生素 B2 缺乏症。 2. 全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时应补充维生素 B2 。
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