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遗传病的治疗
补充说明：遗传病的治疗
a******W 2014-08-26 12:32
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
遗传病的治疗可以考虑基因治疗、干细胞移植、靶向药物治疗、营养支持治疗和对症治疗等方法。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗是通过引入正常基因替代异常基因来纠正缺陷性基因表达的治疗方法。此过程通常包括获取目标基因、构建表达载体、将其导入患者细胞并评估效果。该方法针对特定遗传性疾病中的基因突变提供直接修复，从而恢复正常生理功能。例如，囊性纤维化是由CFTR基因突变导致的肺部疾病，其可以通过插入功能性CFTR基因拷贝来进行治疗。
2.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者体内采集造血干细胞，并将其注入患者体内以重建其免疫系统。这一过程可能需要使用化学预处理方案以减少供体-受体之间的排斥反应。该策略旨在替换患者自身受损的造血干细胞，使其恢复正常造血及免疫功能。对于血液系统疾病如地中海贫血而言，异基因干细胞移植是一种有效的治疗手段。
3.靶向药物治疗
靶向药物治疗依赖于识别特定分子异常，并设计小分子化合物来阻断这些异常。这类药物通常经过精确筛选后给予患者，以减少非特异性毒副作用。由于遗传性疾病大多涉及到关键信号通路的失调，因此靶向药物能够精准干预相关分子异常。举例来说，结节性硬化症常伴随TSC1或TSC2基因突变，相应靶向药可缓解癫痫发作和肾脏肿瘤。
4.营养支持治疗
营养支持治疗涉及为患者提供全面均衡饮食或特殊配方食品，以满足其代谢需求并促进健康恢复。具体措施包括定期评估患者营养状态，并调整饮食计划。该措施有助于改善遗传性代谢障碍患者的营养吸收和利用效率，减轻相关并发症。例如，苯丙酮尿症患者需严格控制蛋白质摄入量，以免加重高苯丙氨酸血症引起的神经系统损害。
5.对症治疗
对症治疗是指根据患者的具体症状进行针对性处理，如使用止痛药缓解疼痛或输液治疗电解质紊乱。虽然无法治愈某些遗传性疾病，但对症治疗能显著提高生活质量并预防急性发作。例如，亨廷顿舞蹈病患者可能出现运动障碍和精神症状，抗精神病药可以帮助稳定情绪。
遗传病的治疗需综合考虑多种因素，建议患者可在专业医生指导下接受基因检测，以便及时发现并采取适当的干预措施。此外，患者应保持良好的生活习惯，如合理膳食和适量运动，有利于减缓疾病的进展。
2024-01-20 16:14
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医生回答(1)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
2014-08-26 12:32
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
桉柠蒎肠溶胶囊
本品为黏液溶解性祛痰药。 适用于急、慢性鼻窦炎。 适用于急慢性支气管炎、肺炎、支气管扩张、肺脓肿、慢性阻塞性肺部疾患、肺部真菌感染、肺结核和矽肺等呼吸道疾病。亦可用于支气管造影术后,促进造影剂的排出。
