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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

血友病是遗传性凝血功能障碍的血液疾病,主要影响因子Ⅸ或因子Ⅷ的缺乏导致出血倾向、关节肿胀等症状。如果父母患有血友病,后代可能也表现出出血倾向、关节肿胀、肌肉疼痛、皮肤瘀斑、血尿等典型症状。建议患者及时就医进行专业评估和治疗。
1.出血倾向
血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病,由于基因突变导致凝血因子缺乏,尤其是凝血因子Ⅷ和Ⅸ。这些因子在止血过程中起到关键作用,缺乏使得血液无法正常凝固,从而出现出血倾向。出血倾向表现为自发出血,可能发生在任何部位,如黏膜、皮下组织等。
2.关节肿胀
血友病患者凝血功能异常,容易导致关节内反复出血,形成血肿,进而引发关节肿胀的情况发生。肿胀通常出现在膝关节、踝关节等负重较大或活动频繁的关节。
3.肌肉疼痛
当血友病患者凝血因子缺乏时,会导致肌肉微血管破裂出血,引起局部炎症反应,从而产生肌肉疼痛的症状。疼痛可局限于一处或多处肌肉,运动后加剧。
4.皮肤瘀斑
皮肤受到轻微创伤后,血友病患者的凝血功能异常可能导致伤口持续流血,形成瘀斑。瘀斑通常出现在受伤部位,颜色为青紫色,可持续数天至数周不等。
5.血尿
血友病患者凝血因子缺乏,肾脏及其他泌尿系统器官受损时,可能会有血尿的发生。血尿可能呈红色或洗肉水样,严重程度从轻度到重度不等。
针对血友病及其相关症状,建议进行基因检测、凝血功能检查以及X线检查以评估病情。治疗措施包括替代疗法,如输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ,以及物理治疗。患者应避免剧烈运动,注意保护易受伤部位,同时关注并预防潜在的并发症。

2024-03-02 11:35

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医生回答(1)

韩晴爱 主治医师 三甲

提问

一,血友病治疗:局部止血治疗:包括局部压迫,放置冰袋,局部用血浆,止血粉,凝血酶或明胶海绵贴敷等.二,替代疗法.(一)输血浆(二)冷沉淀物3)中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床.(国内普遍使用的药物)(4)凝血酶原复合物浓缩剂.(5)重组人凝血因子.(国内刚刚开始采用,日后普及的趋势.高科技人工合成的,打破以前从人血中提纯的手段,没有病菌污染,使用更安全.).祝你健康!

2014-08-24 20:51

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疾病百科

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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