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小儿先天性唐氏综合症
补充说明：小儿先天性唐氏综合症
a******W 2014-08-10 12:50
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医生回答(2)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
小儿先天性唐氏综合症可以通过遗传咨询、孕前及孕期筛查、早期诊断与干预、行为疗法、语言和职业康复训练等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由经过专业培训的医务人员提供，旨在帮助有家族史的家庭了解唐氏综合征的风险，并指导其选择合适的生育方式。此措施有助于降低患儿再生育时的风险，从而减少家庭的心理压力。
2.孕前及孕期筛查
通过血清标志物检测、无创DNA产前检测技术等方式，在计划怀孕前评估孕妇是否携带可能导致唐氏综合征的染色体异常。这些方法不侵入性且准确性较高，可提前发现高风险妊娠并采取相应措施。可有效预防唐氏综合征患儿的出生。
3.早期诊断与干预
早期诊断包括新生儿筛检以及儿科医生对生长发育迟缓的警惕；干预则涉及物理、职业和言语治疗等多种手段。早期识别并给予适当支持可以帮助改善孩子的生活质量，并减少常见并发症的发生率。
4.行为疗法
行为疗法由认证心理师执行，针对特定行为问题制定个性化方案，可能包括正向强化、负向消退等策略。此法有助于塑造积极的行为模式，管理因唐氏综合症引起的认知或社交挑战。需在专业人士监督下进行。
5.语言和职业康复训练
语言和职业康复训练由持证言语病理学家和就业顾问组织，涵盖从基础沟通技巧到工作准备的各种活动。这些活动旨在提高孩子的交际能力，并为成年后融入社会做好准备。适合所有存在语言或职业发展延迟的儿童。
家长应定期带孩子进行体检，特别是关注心脏、消化系统等方面的健康状况。此外，为了促进智力发育，建议参与适宜的教育活动，如特殊学校课程或社区资源。
2024-01-21 21:24
举报叶绾 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。因为是孩子的基因出了问题，不可能完全治愈的，但是可以用一些中西医结合的疗法，来改善孩子的语言智力等方面的症状。通过良好的改善，让孩子能够尽可能的自理。
2014-08-10 12:50
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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