发病时间：不清楚
小儿常染色体隐性小脑性共济失调
补充说明：小儿常染色体隐性小脑性共济失调
a******W 2014-07-31 20:18
小儿常染色体隐性小脑性共济失调 染色体畸形 孕期 神经 缺陷
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿常染色体隐性小脑性共济失调可以考虑基因治疗、神经营养药物、康复训练、对症支持治疗等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因替代异常基因来发挥作用，通常采用病毒载体将目标基因导入患者细胞。此方法针对特定致病基因突变导致的小儿常染色体隐性小脑性共济失调有效，可纠正细胞内蛋白功能缺陷。
2.神经营养药物
神经营养药物包括维生素B族、神经生长因子等，在医生指导下使用以改善神经系统功能。这些药物能够促进神经元存活、增殖及再生，有助于缓解由遗传因素引起的小儿常染色体隐性小脑性共济失调伴随的症状如痉挛、肌力减退等。
3.康复训练
康复训练包括平衡练习、协调活动等，在专业康复师指导下制定个性化计划并严格执行。针对性地提高患儿核心稳定性、上肢精细运动控制能力以及日常生活自理技能，有助于减轻共济失调所致跌倒频率增加等问题的影响。
4.对症支持治疗
对症支持治疗涉及营养补充、电解质平衡维持等非特异性管理策略，旨在优化整体健康状况。由于小儿常染色体隐性小脑性共济失调可能伴随多种并发症风险，适当的支持性干预有助于预防或减轻相关并发情况的发生概率。
除上述措施外，建议定期进行遗传咨询和家系筛查，以了解家族成员的风险。同时，保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，也有助于延缓病情进展。
2024-03-23 05:14
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医生回答(1)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
您好，小儿常染色体隐性小脑性共济失调属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义
2014-07-31 20:18
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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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