发病时间：不清楚
黏脂贮积症Ⅰ型
补充说明：黏脂贮积症Ⅰ型
a******W 2014-07-31 15:30
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医生回答(2)
关涵韵 主治医师 三甲
提问
黏脂贮积症Ⅰ型的诊断需要依靠基因检测来确定。
该疾病由编码溶酶体酶的基因突变所致，通过特定的基因检测方法可识别相关基因异常。由于其为遗传性疾病，因此需要专业医师评估家族史并推荐进行相应基因检测。
如果患者有明显的临床症状或体征，但基因检测结果为阴性，则可能是因为存在罕见的基因变异或假阴性结果。此时，医生可能会建议进行进一步的实验室测试或咨询遗传咨询师以获取更多信息。
在确诊黏脂贮积症Ⅰ型后，应避免高脂肪食物摄入，以减少肝脏负担，并优化营养支持方案。同时，定期监测病情变化，及时处理并发症是关键所在。
2024-02-09 23:08
举报李周岚 主治医师 三甲
提问
根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。
鉴别诊断
此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。
治疗
无特效疗法。积极进行抗感染和并发症治疗
2014-07-31 15:30
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
