发病时间：不清楚
舞蹈病-棘红细胞增多症
补充说明：舞蹈病-棘红细胞增多症
a******W 2014-07-31 15:27
舞蹈病 棘红细胞增多症 神经棘红细胞增多症 不自主运动 舞蹈症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
舞蹈病-棘红细胞增多症是一种遗传性代谢疾病，以不自主运动、角膜浑浊和棘状红细胞增多为主要特征，通过基因检测可确认诊断。
舞蹈病-棘红细胞增多症是由于编码鸟苷酸交换因子蛋白的基因突变导致的，该蛋白参与调节细胞内钙离子浓度，影响神经递质的释放和细胞信号传导，进而引发不自主运动等症状。舞蹈病表现为不自主、节律性的肌肉运动，如舞动、扭动等；棘红细胞增多则引起角膜浑浊和特殊的血液形态学改变。这些症状可能伴随智力迟钝、生长发育迟缓等情况发生。
针对此疾病的常规检查包括血常规、脑脊液分析、肌电图以及基因检测。其中，基因检测可用于识别特定的基因突变，帮助确诊。治疗舞蹈病-棘红细胞增多症通常采用低血糖疗法，如静脉注射葡萄糖溶液，以降低神经细胞兴奋性。此外，抗胆碱酯酶药物，如利福平，有助于改善症状。
患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和过度疲劳，以减少症状发作频率。定期复查和监测病情变化也是管理此疾病的重要环节。
2024-02-07 21:16
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医生回答(1)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
以口面部不自主运动、肢体舞蹈症（酷似慢性进行性舞蹈病）最常见。常表现为进食困难，步态不稳，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症。
2014-07-31 15:28
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
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用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
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①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
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