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粘多糖病Ⅵ型
补充说明：粘多糖病Ⅵ型
a******W 2014-07-31 12:02
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
粘多糖病Ⅵ型表现为角膜浑浊、听力下降等症状，并伴有智力低下和面容丑陋。
粘多糖病Ⅵ型是由于基因突变影响黏脂质的正常代谢过程，造成中性黏多糖在体内积累。这些蓄积的黏脂质会干扰角膜和听觉器官的功能运作，进而引发角膜浑浊和听力下降的现象。同时，黏脂质在其他组织中的聚集也会对脑部发育产生负面影响，从而导致智力低下的发生。此外，面部特征的变化与黏脂质在软骨组织中的累积有关，这可能导致患者的面容呈现丑陋的特征。
针对粘多糖病Ⅵ型，目前常用的治疗方法包括酶替代疗法和造血干细胞移植。其中，酶替代疗法通过定期注射特定的酶制剂来分解体内的异常黏多糖；而造血干细胞移植则旨在替换患者自身无法生产的正常酶。
面对粘多糖病Ⅵ型，应强调早期诊断和治疗的重要性，以减轻症状并改善预后。同时，家庭和社会支持也是管理此疾病的关键组成部分，有助于提高患者的生活质量。
2024-02-06 13:00
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医生回答(1)
龙广兴 主治医师 三甲
提问
粘多糖病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼,内脏,角膜和智力上的异常.粘多糖分布在结缔组织的基质中,它是软骨,骨膜,血管壁及皮下组织的重要组成部分,在病理情况下,异常的粘多糖可沉积于体内各组织,器官,如软骨,筋膜,肌腱,血管,心瓣膜,肌肉,骨细胞,软骨细胞,网状内皮系统及皮下组织等.此外,肝,肾,神经节细胞也有类似的改变.骨骼病变可能与骺板软骨细胞的正常增厚发生障碍有关.病人尿粘多糖排泄显著增高,并根据其尿粘多糖的生化特性将其分为七型.
(一)粘多糖病Ⅰ型(Hurler病)为粘多糖病的原型,也是最严重者.脂类沉积于中枢神经系统及其它器官.系常染色体隐性遗传.其特点为身材矮小,头大,面容丑陋,两眼间距增宽,塌鼻梁,唇外翻,舌伸出,表情迟钝,角膜混浊,智力低下,脊柱后突,腹膨隆,尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素显著增加,在白细胞及骨髓细胞中,可发现异染颗粒(Reilly小体),病人大多在20岁前天折.
2014-07-31 12:02
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
