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粘多糖女孩4b型?

发病时间:不清楚

粘多糖女孩4b型?

补充说明:粘多糖女孩4b型?

a******W 2018-12-23 14:50

糖筛 羊水细胞培养 胎儿

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精选回答(1)

张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲

擅长:泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗,尤其在泌尿系结石,前列腺增生,前列腺炎,尿流动力学等方面有自己一定的见解。

提问

在患者及其杂合子亲属成纤维细胞培养中发现粘多糖增加。假设患病基因是a,正常基因是A,患病儿童的基因是a,父母的非患病基因是A,因此第二儿童的基因可以是AA,Aa,Aa和aa。患病率为1,也就是说,第二儿童患I型粘多糖病的机率是百分百。产前诊断也可以通过羊水细胞培养来诊断胎儿是否患病。

2018-12-23 15:00

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医生回答(1)

闵阳华 主治医师 三甲

提问

粘多糖筛选阳性,根据酶活性测定可检测载体。预后较儿童差。如果你家里有这种情况,问问你的健康状况,看看有没有其他的方法可以做到。对于这些疾病引起的症状没有特别的治疗。预期寿命一般取决于儿童的症状和治疗。

2018-12-23 14:53

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