发病时间：不清楚
粘多糖女孩4b型？
补充说明：粘多糖女孩4b型？
a******W 2018-12-23 14:50
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精选回答(1)
张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
在患者及其杂合子亲属成纤维细胞培养中发现粘多糖增加。假设患病基因是a，正常基因是A，患病儿童的基因是a，父母的非患病基因是A，因此第二儿童的基因可以是AA，Aa，Aa和aa。患病率为1，也就是说，第二儿童患I型粘多糖病的机率是百分百。产前诊断也可以通过羊水细胞培养来诊断胎儿是否患病。
2018-12-23 15:00
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
粘多糖筛选阳性，根据酶活性测定可检测载体。预后较儿童差。如果你家里有这种情况，问问你的健康状况，看看有没有其他的方法可以做到。对于这些疾病引起的症状没有特别的治疗。预期寿命一般取决于儿童的症状和治疗。
2018-12-23 14:53
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羊水细胞培养是在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水后，取出羊水中含有胎儿脱落的上皮细胞进行培养，抽取其中细胞分析胎儿染色体核型的检查。
相关疾病： 小儿Alstrom综合征 小儿铜缺乏症综合征 染色体异常
注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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